Varyantlar
MLH1 varyantları
Burada sayfası bulunan 616 MLH1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Ekzon 1 | 36.993.609 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A21Rfs*15 | c.61del | Ekzon 1 | 36.993.606 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A21V | c.62C>T | Ekzon 1 | 36.993.609 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A29G | c.86C>G | Ekzon 1 | 36.993.633 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A29Lfs*7 | c.84del | Ekzon 1 | 36.993.630 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A111V | c.332C>T | Ekzon 4 | 37.004.426 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Ekzon 4 | 37.004.462 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A128P | c.382G>C | Ekzon 5 | 37.006.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A128Qfs*8 | c.382del | Ekzon 5 | 37.006.991 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Ekzon 5 | 37.006.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Ekzon 9 | 37.014.498 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A281V | c.842C>T | Ekzon 10 | 37.017.557 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Ekzon 14 | 37.040.248 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A589D | c.1766C>A | Ekzon 16 | 37.047.553 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Ekzon 16 | 37.047.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Ekzon 16 | 37.047.606 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Ekzon 16 | 37.047.640 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A619P | c.1855G>C | Ekzon 16 | 37.047.642 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Ekzon 16 | 37.047.651 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A681T | c.2041G>A | Ekzon 18 | 37.048.955 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-384_207+603del | 36.993.163 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | ||
| c.1A>G | Ekzon 1 | 36.993.548 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>A | Ekzon 1 | 36.993.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 36.993.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>G | Ekzon 1 | 36.993.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 36.993.550 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.19_35del | Ekzon 1 | 36.993.565 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.114C>A | Ekzon 1 | 36.993.661 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.116+1G>A | İntron 1 | 36.993.664 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.116+5G>C | İntron 1 | 36.993.668 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.117-1G>T | İntron 1 | 36.996.618 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.117-2A>G | İntron 1 | 36.996.617 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.117-691_306+1011del | İntron 1 | 36.995.927 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.207+1_207+2del | Ekzon 2 | 36.996.709 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.207+1G>A | İntron 2 | 36.996.710 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.207+1G>T | İntron 2 | 36.996.710 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.207+2T>C | İntron 2 | 36.996.711 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-1G>A | İntron 2 | 37.000.954 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-2_208-1del | İntron 2 | 37.000.952 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-2_209del | İntron 2 | 37.000.952 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-2A>G | İntron 2 | 37.000.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-3C>G | İntron 2 | 37.000.952 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | İntron 2 | 36.999.241 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.306+1_306+2insT | İntron 3 | 37.001.054 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.306+1G>A | İntron 3 | 37.001.054 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.306+5G>A | İntron 3 | 37.001.058 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-1G>C | İntron 3 | 37.004.400 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-2A>C | İntron 3 | 37.004.399 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-245_454-365del | İntron 3 | 37.004.155 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-812_677+1046del | İntron 3 | 37.003.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-820_380+896del | İntron 3 | 37.003.580 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.307-1420_380+624del | İntron 3 | 37.002.980 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.378del | Ekzon 4 | 37.004.471 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.380+1G>A | İntron 4 | 37.004.475 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.380+2T>A | İntron 4 | 37.004.476 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.380+2T>C | İntron 4 | 37.004.476 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.381-2A>G | İntron 4 | 37.006.989 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.381-431_453+717del | İntron 4 | 37.006.559 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.453+1G>T | İntron 5 | 37.007.064 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.453+2T>C | İntron 5 | 37.007.065 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-1G>A | İntron 5 | 37.008.813 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-1G>T | İntron 5 | 37.008.813 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-2A>G | İntron 5 | 37.008.812 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-13A>G | İntron 5 | 37.008.801 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-465_546-1063del | İntron 5 | 37.008.348 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-466_546-1062del | İntron 5 | 37.008.347 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-505_546-1102del | İntron 5 | 37.008.308 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.454-665_545+49del | İntron 5 | 37.008.148 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.497del | Ekzon 6 | 37.008.854 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.543C>G | Ekzon 6 | 37.008.903 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.543C>T | Ekzon 6 | 37.008.903 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.545+1G>A | İntron 6 | 37.008.906 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.545+3A>G | İntron 6 | 37.008.908 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546-1G>A | İntron 6 | 37.011.819 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546-2A>C | İntron 6 | 37.011.818 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546-2A>G | İntron 6 | 37.011.818 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546-361_885-811del | İntron 6 | 37.011.458 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.588+1del | Ekzon 7 | 37.011.862 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.588+1G>T | İntron 7 | 37.011.863 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.588+2T>A | İntron 7 | 37.011.864 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.588+5G>A | İntron 7 | 37.011.867 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.589-1G>T | İntron 7 | 37.012.010 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.589-2A>G | İntron 7 | 37.012.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.677_677+1delinsAT | Ekzon 8 | 37.012.099 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.677_677+1insT | Ekzon 8 | 37.012.099 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.677+1G>A | İntron 8 | 37.012.100 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.677+1G>T | İntron 8 | 37.012.100 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.677+3A>G | İntron 8 | 37.012.102 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.678-1G>C | İntron 8 | 37.014.431 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.678-1G>T | İntron 8 | 37.014.431 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.678-2A>G | İntron 8 | 37.014.430 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.678-4_678-3del | İntron 8 | 37.014.427 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.678-11_691del | İntron 8 | 37.014.420 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+1_790+2insT | İntron 9 | 37.014.545 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+1del | Ekzon 9 | 37.014.544 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+1G>A | İntron 9 | 37.014.545 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+1G>C | İntron 9 | 37.014.545 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+2T>A | İntron 9 | 37.014.546 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+2T>C | İntron 9 | 37.014.546 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.790+5G>T | İntron 9 | 37.014.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |