Varyantlar
PTEN varyantları
Burada sayfası bulunan 238 PTEN varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A34P | c.100G>C | Ekzon 2 | 87.894.045 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A39T | c.115G>A | Ekzon 2 | 87.894.060 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A39V | c.116C>T | Ekzon 2 | 87.894.061 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A148Hfs*5 | c.441_442delinsA | Ekzon 5 | 87.933.200 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 87.864.470 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.80-1G>C | İntron 1 | 87.894.024 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.106G>A | Ekzon 2 | 87.894.051 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.165-1G>A | İntron 2 | 87.925.512 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.165-1G>C | İntron 2 | 87.925.512 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.209+1_209+4del | Ekzon 3 | 87.925.557 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.209+4A>G | İntron 3 | 87.925.561 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.209+5G>C | İntron 3 | 87.925.562 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.210-4_210-1del | İntron 3 | 87.931.041 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.492+1G>T | İntron 5 | 87.933.252 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.492+2T>G | İntron 5 | 87.933.253 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.493-2A>G | İntron 5 | 87.952.116 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.634+2T>C | İntron 6 | 87.952.261 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.634+5G>A | İntron 6 | 87.952.264 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.634+5G>C | İntron 6 | 87.952.264 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.635-3C>G | İntron 6 | 87.957.850 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.802-1del | İntron 7 | 87.960.892 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.802-2A>T | İntron 7 | 87.960.892 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.802-2del | İntron 7 | 87.960.891 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1026+1G>A | İntron 8 | 87.961.119 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1027-1G>A | İntron 8 | 87.965.286 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1027-1852A>G | İntron 8 | 87.963.435 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1212A>C | Ekzon 9 | 87.965.472 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C71W | c.213T>G | Ekzon 4 | 87.931.049 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C71Y | c.212G>A | Ekzon 4 | 87.931.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C105Y | c.314G>A | Ekzon 5 | 87.933.073 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C124R | c.370T>C | Ekzon 5 | 87.933.129 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C136W | c.408T>G | Ekzon 5 | 87.933.167 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C136Y | c.407G>A | Ekzon 5 | 87.933.166 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C211W | c.633C>G | Ekzon 6 | 87.952.258 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D22H | c.64G>C | Ekzon 1 | 87.864.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D22Y | c.64G>T | Ekzon 1 | 87.864.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D24H | c.70G>C | Ekzon 1 | 87.864.539 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D24N | c.70G>A | Ekzon 1 | 87.864.539 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D52del | c.155_157del | Ekzon 2 | 87.894.094 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D92E | c.276C>G | Ekzon 5 | 87.933.035 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D107V | c.320A>T | Ekzon 5 | 87.933.079 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D107Y | c.319G>T | Ekzon 5 | 87.933.078 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D252G | c.755A>G | Ekzon 7 | 87.957.973 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D268Tfs*8 | c.801del | Ekzon 7 | 87.958.018 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E91X | c.270dup | Ekzon 5 | 87.933.025 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E157X | c.469G>T | Ekzon 5 | 87.933.228 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E256X | c.766G>T | Ekzon 7 | 87.957.984 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F200S | c.599T>C | Ekzon 6 | 87.952.224 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F241S | c.722T>C | Ekzon 7 | 87.957.940 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G20V | c.59G>T | Ekzon 1 | 87.864.528 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G36E | c.107G>A | Ekzon 2 | 87.894.052 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G36R | c.106G>C | Ekzon 2 | 87.894.051 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G44D | c.131G>A | Ekzon 2 | 87.894.076 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G127E | c.380G>A | Ekzon 5 | 87.933.139 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G132D | c.395G>A | Ekzon 5 | 87.933.154 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G165R | c.493G>A | Ekzon 6 | 87.952.118 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G251V | c.752G>T | Ekzon 7 | 87.957.970 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H61D | c.181C>G | Ekzon 3 | 87.925.529 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H61R | c.182A>G | Ekzon 3 | 87.925.530 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H93P | c.278A>C | Ekzon 5 | 87.933.037 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H93R | c.278A>G | Ekzon 5 | 87.933.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H123D | c.367C>G | Ekzon 5 | 87.933.126 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H123R | c.368A>G | Ekzon 5 | 87.933.127 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H141P | c.422A>C | Ekzon 5 | 87.933.181 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H196Tfs*3 | c.586del | Ekzon 6 | 87.952.210 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I33del | c.97_99del | Ekzon 2 | 87.894.038 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I50T | c.149T>C | Ekzon 2 | 87.894.094 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K6E | c.16A>G | Ekzon 1 | 87.864.485 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K66N | c.198G>T | Ekzon 3 | 87.925.546 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K125E | c.373A>G | Ekzon 5 | 87.933.132 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K254Rfs*42 | c.761_765del | Ekzon 7 | 87.957.977 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K267N | c.801G>T | Ekzon 7 | 87.958.019 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K322X | c.964A>T | Ekzon 8 | 87.961.056 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L23V | c.67T>G | Ekzon 1 | 87.864.536 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L57W | c.170T>G | Ekzon 3 | 87.925.518 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L70P | c.209T>C | Ekzon 3 | 87.925.557 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L112V | c.334C>G | Ekzon 5 | 87.933.093 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L181P | c.542T>C | Ekzon 6 | 87.952.167 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L247S | c.740T>C | Ekzon 7 | 87.957.958 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L295Rfs*7 | c.884_900delinsG | Ekzon 8 | 87.960.976 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L316P | c.947T>C | Ekzon 8 | 87.961.039 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L320S | c.959T>C | Ekzon 8 | 87.961.051 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L345P | c.1034T>C | Ekzon 9 | 87.965.294 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M35R | c.104T>G | Ekzon 2 | 87.894.049 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M35V | c.103A>G | Ekzon 2 | 87.894.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M134I | c.402G>C | Ekzon 5 | 87.933.161 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M134V | c.400A>G | Ekzon 5 | 87.933.159 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N31D | c.91A>G | Ekzon 2 | 87.894.036 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N329Kfs*14 | c.987_990del | Ekzon 8 | 87.961.075 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P38H | c.113C>A | Ekzon 2 | 87.894.058 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P38L | c.113C>T | Ekzon 2 | 87.894.058 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P95L | c.284C>T | Ekzon 5 | 87.933.043 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P96L | c.287C>T | Ekzon 5 | 87.933.046 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P204A | c.610C>G | Ekzon 6 | 87.952.235 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P246L | c.737C>T | Ekzon 7 | 87.957.955 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q17Rfs*26 | c.50_51del | Ekzon 1 | 87.864.518 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q171E | c.511C>G | Ekzon 6 | 87.952.136 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q171R | c.512A>G | Ekzon 6 | 87.952.137 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q171X | c.511C>T | Ekzon 6 | 87.952.136 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q298X | c.892C>T | Ekzon 8 | 87.960.984 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |