Varyantlar
SDHD varyantları
Burada sayfası bulunan 12 SDHD varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Ekzon 2 | 112.087.895 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.314+3A>C | İntron 3 | 112.089.014 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C11X | c.33C>A | Ekzon 1 | 112.086.940 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Ekzon 4 | 112.094.823 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G106V | c.317G>T | Ekzon 4 | 112.094.807 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L20Cfs*66 | c.57del | Ekzon 2 | 112.087.860 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L107R | c.320T>G | Ekzon 4 | 112.094.810 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P81L | c.242C>T | Ekzon 3 | 112.088.939 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R38X | c.112C>T | Ekzon 2 | 112.087.916 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S32X | c.95C>A | Ekzon 2 | 112.087.899 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W43X | c.129G>A | Ekzon 2 | 112.087.933 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y114C | c.341A>G | Ekzon 4 | 112.094.831 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |