Varyantlar

TSC2 varyantları

Burada sayfası bulunan 209 TSC2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Varyant	HGVS c.	Ekzon veya intron	Konum (GRCh38)	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
A889V	c.2666C>T	Ekzon 24	2.076.094	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.138+5G>A		İntron 2	2.048.758	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.139-1G>A		İntron 2	2.050.399	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.139-2A>G		İntron 2	2.050.398	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.225+1G>A		İntron 3	2.050.487	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.336+1G>T		İntron 4	2.053.453	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.336+5G>C		İntron 4	2.053.457	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.337-1G>A		İntron 4	2.054.295	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.481+1G>A		İntron 5	2.054.441	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.599+1G>A		İntron 6	2.055.520	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.599+5G>A		İntron 6	2.055.524	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.648+1G>A		İntron 7	2.056.245	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.648+1G>C		İntron 7	2.056.245	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.649-1G>A		İntron 7	2.056.643	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.774+1G>A		İntron 8	2.056.770	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.775-2A>G		İntron 8	2.057.103	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.848+1G>A		İntron 9	2.057.179	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.848+281C>T		İntron 9	2.057.459	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.849-1G>A		İntron 9	2.058.746	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.849-1G>C		İntron 9	2.058.746	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.975+1G>A		İntron 10	2.058.874	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.976-15G>A		İntron 10	2.060.655	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1257+1G>A		İntron 12	2.062.009	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1258-2A>G		İntron 12	2.062.495	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1444-1G>A		İntron 14	2.064.271	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1444-2A>G		İntron 14	2.064.270	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1717-1G>A		İntron 16	2.070.455	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1840-3C>G		İntron 17	2.071.507	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2098-1G>A		İntron 19	2.072.240	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2221-1G>A		İntron 20	2.072.848	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2354_2355+2del		Ekzon 21	2.072.981	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2356-1G>A		İntron 21	2.074.199	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2546-2A>G		İntron 22	2.075.797	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2639+1G>A		İntron 23	2.075.893	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2640-2A>G		İntron 23	2.076.066	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2838-122G>A		İntron 25	2.077.476	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3131+1G>A		İntron 27	2.079.197	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3132-1G>C		İntron 27	2.079.275	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3284+1G>A		İntron 28	2.079.429	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3284+1G>C		İntron 28	2.079.429	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3397+1G>A		İntron 29	2.079.670	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3398-1del		İntron 29	2.080.163	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3398-2_3398-1insG		İntron 29	2.080.163	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3610+1G>A		İntron 30	2.080.378	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3610+1G>T		İntron 30	2.080.378	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3884-1G>C		İntron 32	2.083.694	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4005+1G>A		İntron 33	2.083.817	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4005+1G>T		İntron 33	2.083.817	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4006-1G>C		İntron 33	2.084.227	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4149C>T		Ekzon 34	2.084.371	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4493+1G>A		İntron 34	2.084.716	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4493+2T>C		İntron 34	2.084.717	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4569+1G>A		İntron 35	2.085.027	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4569+1G>T		İntron 35	2.085.027	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4569+2T>C		İntron 35	2.085.028	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4662+1G>A		İntron 36	2.085.323	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4850-2A>G		İntron 37	2.086.730	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4989+1G>A		İntron 38	2.086.872	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.4990-1G>A		İntron 38	2.087.862	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5068+1G>A		İntron 39	2.087.942	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5068+2T>C		İntron 39	2.087.943	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5069-2A>G		İntron 39	2.088.046	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5160+1G>A		İntron 40	2.088.140	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5161-1G>A		İntron 40	2.088.226	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5161-1G>C		İntron 40	2.088.226	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5246_5259+13del		Ekzon 41	2.088.311	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.5259+2T>A		İntron 41	2.088.327	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C206Wfs*10	c.618del	Ekzon 7	2.056.213	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C696Y	c.2087G>A	Ekzon 19	2.071.924	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C804R	c.2410T>C	Ekzon 22	2.074.254	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D702Gfs*4	c.2105_2108del	Ekzon 20	2.072.244	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D1535Tfs*41	c.4602del	Ekzon 36	2.085.261	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E47Tfs*19	c.137_138del	Ekzon 2	2.048.749	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E366X	c.1096G>T	Ekzon 11	2.060.790	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E393X	c.1177G>T	Ekzon 12	2.061.928	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E399X	c.1195G>T	Ekzon 12	2.061.946	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E420X	c.1258G>T	Ekzon 13	2.062.497	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E483X	c.1447G>T	Ekzon 15	2.064.275	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E793X	c.2377G>T	Ekzon 22	2.074.221	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E942X	c.2824G>T	Ekzon 25	2.076.572	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1087Gfs*81	c.3259dup	Ekzon 28	2.079.398	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1087Sfs*16	c.3259del	Ekzon 28	2.079.398	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1366X	c.4096G>T	Ekzon 34	2.084.318	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1552del	c.4655_4657del	Ekzon 36	2.085.312	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1558K	c.4672G>A	Ekzon 37	2.086.202	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F163Cfs*25	c.488_489del	Ekzon 6	2.055.406	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F924Lfs*24	c.2772del	Ekzon 25	2.076.516	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	Ekzon 38	2.086.814	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G654Lfs*2	c.1959_1960del	Ekzon 19	2.071.789	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G1204E	c.3611G>A	Ekzon 31	2.081.595	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H597R	c.1790A>G	Ekzon 17	2.070.529	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H1640Y	c.4918C>T	Ekzon 38	2.086.800	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H1746_R1751del	c.5238_5255del	Ekzon 41	2.088.292	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H1746P	c.5237A>C	Ekzon 41	2.088.303	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I820del	c.2459_2461del	Ekzon 22	2.074.294	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I1614del	c.4842_4844del	Ekzon 37	2.086.368	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I1648T	c.4943T>C	Ekzon 38	2.086.825	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	Ekzon 41	2.088.304	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
I1754Sfs*72	c.5259del	Ekzon 41	2.088.323	Patojenik/muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
K16X	c.45dup	Ekzon 2	2.048.657	Patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok