Varyantlar
IL7R varyantları
Burada sayfası bulunan 15 IL7R varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | İntron 1 | 35.860.850 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.221+1G>A | İntron 2 | 35.860.991 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.221+2T>G | İntron 2 | 35.860.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.537+1G>A | İntron 4 | 35.871.214 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.538-1G>A | İntron 4 | 35.873.479 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C118Y | c.353G>A | Ekzon 3 | 35.867.437 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E79X | c.235G>T | Ekzon 3 | 35.867.319 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Ekzon 3 | 35.867.438 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K119X | c.355A>T | Ekzon 3 | 35.867.439 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P132S | c.394C>T | Ekzon 4 | 35.871.070 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q89X | c.265C>T | Ekzon 3 | 35.867.349 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R206X | c.616C>T | Ekzon 5 | 35.873.558 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S221I | c.662G>T | Ekzon 5 | 35.873.604 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S235X | c.704C>G | Ekzon 5 | 35.873.646 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V127I | c.379G>A | Ekzon 3 | 35.867.463 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |