Varyantlar
GATM varyantları
Burada sayfası bulunan 12 GATM varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Ekzon 4 | 45.368.192 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.484+1G>T | İntron 3 | 45.369.325 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Ekzon 8 | 45.363.947 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P320Lfs*41 | c.959del | Ekzon 6 | 45.366.064 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R169X | c.505C>T | Ekzon 4 | 45.368.240 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R260X | c.778C>T | Ekzon 5 | 45.366.406 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R413Q | c.1238G>A | Ekzon 9 | 45.362.143 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R413W | c.1237C>T | Ekzon 9 | 45.362.144 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W72X | c.216G>A | Ekzon 2 | 45.376.673 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W149X | c.446G>A | Ekzon 3 | 45.369.364 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W210X | c.629G>A | Ekzon 4 | 45.368.116 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y203S | c.608A>C | Ekzon 4 | 45.368.137 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |