Varyantlar
MSH2 varyantları
Burada sayfası bulunan 540 MSH2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Ekzon 3 | 47.410.094 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A230Lfs*16 | c.687del | Ekzon 4 | 47.412.448 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Ekzon 4 | 47.412.448 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A266Qfs*8 | c.795del | Ekzon 5 | 47.414.269 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Ekzon 7 | 47.429.772 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Ekzon 7 | 47.429.856 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Ekzon 9 | 47.463.137 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Ekzon 9 | 47.463.140 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Ekzon 11 | 47.471.019 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A636P | c.1906G>C | Ekzon 12 | 47.475.171 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Ekzon 14 | 47.478.354 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Ekzon 15 | 47.480.720 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A844X | c.2529_2530del | Ekzon 15 | 47.480.762 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.212-1G>A | İntron 1 | 47.408.400 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.212-2A>G | İntron 1 | 47.408.399 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.212-478T>G | İntron 1 | 47.407.923 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.244A>T | Ekzon 2 | 47.408.433 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.366+1G>T | İntron 2 | 47.408.556 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.367-1G>A | İntron 2 | 47.410.093 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.367-392_646-534del | İntron 2 | 47.409.701 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.367-465_646-735del | İntron 2 | 47.409.628 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.367-480_645+644del | İntron 2 | 47.409.613 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.367-682_646-957del | İntron 2 | 47.409.411 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.388_389del | Ekzon 3 | 47.410.114 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.643C>T | Ekzon 3 | 47.410.370 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.645+1G>A | İntron 3 | 47.410.373 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.645+1G>T | İntron 3 | 47.410.373 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.646-2A>G | İntron 3 | 47.412.412 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.646-3T>G | İntron 3 | 47.412.411 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.646-5_652del | İntron 3 | 47.412.408 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.792+1G>A | İntron 4 | 47.412.561 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.792+8_943-450del | İntron 4 | 47.412.567 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.793-2A>C | İntron 4 | 47.414.267 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.793-6_942+450del | İntron 4 | 47.414.262 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.942+1G>T | İntron 5 | 47.414.419 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.942+2del | İntron 5 | 47.414.419 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.942+2T>G | İntron 5 | 47.414.420 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | İntron 5 | 47.414.421 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.942G>A | Ekzon 5 | 47.414.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.943-1G>A | İntron 5 | 47.416.295 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.943-1G>C | İntron 5 | 47.416.295 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.943-2A>G | İntron 5 | 47.416.294 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1035G>A | Ekzon 6 | 47.416.388 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1046_1047delinsGC | Ekzon 6 | 47.416.399 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1076+1G>A | İntron 6 | 47.416.430 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1076+1G>T | İntron 6 | 47.416.430 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-1G>C | İntron 6 | 47.429.741 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-1G>T | İntron 6 | 47.429.741 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-2A>C | İntron 6 | 47.429.740 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-2A>G | İntron 6 | 47.429.740 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-2A>T | İntron 6 | 47.429.740 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077-228_1276+6237del | İntron 6 | 47.429.513 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+1G>A | İntron 7 | 47.429.942 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+1G>C | İntron 7 | 47.429.942 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+1G>T | İntron 7 | 47.429.942 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+2T>A | İntron 7 | 47.429.943 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-1G>A | İntron 7 | 47.445.547 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-1G>C | İntron 7 | 47.445.547 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-2A>C | İntron 7 | 47.445.546 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-2A>G | İntron 7 | 47.445.546 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-577_1386+2321del | İntron 7 | 47.444.970 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277-4078_1386+1817del | İntron 7 | 47.441.469 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1386+1G>A | İntron 8 | 47.445.658 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1386+1G>C | İntron 8 | 47.445.658 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1386+1G>T | İntron 8 | 47.445.658 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1387-1G>T | İntron 8 | 47.463.030 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1387-9T>A | İntron 8 | 47.463.022 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1511-2A>G | İntron 9 | 47.466.656 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1661+1G>A | İntron 10 | 47.466.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1661+1G>T | İntron 10 | 47.466.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1662-1G>A | İntron 10 | 47.470.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1662-2A>G | İntron 10 | 47.470.963 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1662-374_2458+467del | İntron 10 | 47.470.590 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1759+1G>A | İntron 11 | 47.471.063 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1759+2T>A | İntron 11 | 47.471.064 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1759+2T>C | İntron 11 | 47.471.064 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1759+305_2006-34del | İntron 11 | 47.471.366 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1760-1del | İntron 11 | 47.475.023 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1760-1G>A | İntron 11 | 47.475.024 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1760-361_2634+838del | İntron 11 | 47.474.663 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+1_2005+11del | Ekzon 12 | 47.475.270 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+1G>A | İntron 12 | 47.475.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+1G>C | İntron 12 | 47.475.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+1G>T | İntron 12 | 47.475.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+2del | İntron 12 | 47.475.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2005+2T>C | İntron 12 | 47.475.272 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2006-1G>C | İntron 12 | 47.476.366 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2006-2A>G | İntron 12 | 47.476.365 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2210+1G>A | İntron 13 | 47.476.572 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2210+1G>C | İntron 13 | 47.476.572 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2210+111_2557del | İntron 13 | 47.476.681 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2211-1G>T | İntron 13 | 47.478.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2211-2A>C | İntron 13 | 47.478.270 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2211-2A>T | İntron 13 | 47.478.270 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2228_2231del | Ekzon 14 | 47.478.285 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2228C>G | Ekzon 14 | 47.478.289 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2251G>C | Ekzon 14 | 47.478.312 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2292G>A | Ekzon 14 | 47.478.353 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2458+1G>A | İntron 14 | 47.478.520 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2634+1G>A | İntron 15 | 47.480.872 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |