Varyantlar
DSP varyantları
Burada sayfası bulunan 78 DSP varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | İntron 1 | 7.542.086 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.273+1G>A | İntron 2 | 7.555.821 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.939+1G>A | İntron 7 | 7.565.521 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1574+1G>A | İntron 12 | 7.569.341 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2130+1G>A | İntron 15 | 7.572.069 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2298-2A>C | İntron 16 | 7.574.655 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2436+2T>C | İntron 17 | 7.574.797 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2437-1G>C | İntron 17 | 7.575.294 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Ekzon 24 | 7.585.228 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Ekzon 23 | 7.579.922 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | Ekzon 15 | 7.571.912 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1081X | c.3241G>T | Ekzon 23 | 7.579.431 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | Ekzon 23 | 7.579.825 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1265X | c.3793G>T | Ekzon 23 | 7.579.983 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | Ekzon 23 | 7.580.197 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | Ekzon 23 | 7.581.142 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | Ekzon 23 | 7.581.510 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | Ekzon 24 | 7.582.695 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | Ekzon 24 | 7.584.504 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | Ekzon 24 | 7.583.654 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | Ekzon 24 | 7.584.211 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K1310X | c.3928A>T | Ekzon 23 | 7.580.118 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | Ekzon 23 | 7.580.416 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K1527X | c.4579_4582del | Ekzon 23 | 7.580.764 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | Ekzon 23 | 7.581.063 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | Ekzon 24 | 7.583.247 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K2356X | c.7066A>T | Ekzon 24 | 7.584.328 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | Ekzon 24 | 7.584.883 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | Ekzon 9 | 7.567.366 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | Ekzon 23 | 7.581.311 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | Ekzon 24 | 7.583.351 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | Ekzon 24 | 7.584.473 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | Ekzon 23 | 7.580.224 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | Ekzon 24 | 7.582.853 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q68X | c.202C>T | Ekzon 2 | 7.555.749 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q90X | c.268C>T | Ekzon 2 | 7.555.815 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q309X | c.925C>T | Ekzon 7 | 7.565.506 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q412X | c.1234C>T | Ekzon 10 | 7.567.874 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q633X | c.1897C>T | Ekzon 14 | 7.571.578 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q1286X | c.3856C>T | Ekzon 23 | 7.580.046 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q1289X | c.3865C>T | Ekzon 23 | 7.580.055 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | Ekzon 23 | 7.580.120 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q1433X | c.4297C>T | Ekzon 23 | 7.580.487 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q1511X | c.4531C>T | Ekzon 23 | 7.580.721 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R105X | c.313C>T | Ekzon 3 | 7.558.155 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R150X | c.448C>T | Ekzon 4 | 7.559.251 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R160X | c.478C>T | Ekzon 4 | 7.559.281 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R425X | c.1273C>T | Ekzon 11 | 7.568.443 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1045X | c.3133C>T | Ekzon 23 | 7.579.323 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1247X | c.3739C>T | Ekzon 23 | 7.579.929 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1267X | c.3799C>T | Ekzon 23 | 7.579.989 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1269X | c.3805C>T | Ekzon 23 | 7.579.995 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1400X | c.4198C>T | Ekzon 23 | 7.580.388 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1458X | c.4372C>T | Ekzon 23 | 7.580.562 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | Ekzon 23 | 7.581.072 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1738X | c.5212C>T | Ekzon 23 | 7.581.402 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | Ekzon 23 | 7.581.510 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1934X | c.5800C>T | Ekzon 24 | 7.583.062 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1951X | c.5851C>T | Ekzon 24 | 7.583.113 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R2160X | c.6478C>T | Ekzon 24 | 7.583.740 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R2284X | c.6850C>T | Ekzon 24 | 7.584.112 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R2334X | c.7000C>T | Ekzon 24 | 7.584.262 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R2366H | c.7097G>A | Ekzon 24 | 7.584.359 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S1462X | c.4384_4387del | Ekzon 23 | 7.580.572 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | Ekzon 24 | 7.582.922 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | Ekzon 24 | 7.582.940 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | Ekzon 24 | 7.583.763 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S2406X | c.7217C>G | Ekzon 24 | 7.584.479 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | Ekzon 24 | 7.585.028 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T564I | c.1691C>T | Ekzon 13 | 7.570.553 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | Ekzon 24 | 7.583.571 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | Ekzon 24 | 7.584.829 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | Ekzon 24 | 7.585.159 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W233X | c.699G>A | Ekzon 5 | 7.562.753 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W360X | c.1080G>A | Ekzon 9 | 7.567.389 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | Ekzon 24 | 7.585.405 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y1465X | c.4395T>G | Ekzon 23 | 7.580.585 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y2547X | c.7641C>G | Ekzon 24 | 7.584.903 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |