Varyantlar
ACADVL varyantları
Burada sayfası bulunan 167 ACADVL varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Ekzon 6 | 7.220.997 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A180T | c.538G>A | Ekzon 7 | 7.221.598 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A213P | c.637G>C | Ekzon 8 | 7.221.966 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A213T | c.637G>A | Ekzon 8 | 7.221.966 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Ekzon 10 | 7.222.782 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Ekzon 10 | 7.222.785 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Ekzon 10 | 7.222.825 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A416T | c.1246G>A | Ekzon 12 | 7.223.707 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A490P | c.1468G>C | Ekzon 15 | 7.224.179 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Ekzon 17 | 7.224.503 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A577Gfs*11 | c.1730_1740del | Ekzon 18 | 7.224.690 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.63-2A>C | İntron 1 | 7.220.120 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.138+1G>A | İntron 2 | 7.220.198 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.277+1G>A | İntron 4 | 7.220.677 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.277+2T>G | İntron 4 | 7.220.678 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.278-1G>A | İntron 4 | 7.220.765 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.342+1G>A | İntron 5 | 7.220.831 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.342+1G>C | İntron 5 | 7.220.831 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.343-1del | İntron 5 | 7.220.922 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.343-1G>A | İntron 5 | 7.220.923 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.623-1del | İntron 7 | 7.221.950 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.623-1G>A | İntron 7 | 7.221.951 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.753-2A>C | İntron 8 | 7.222.175 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.753-2A>G | İntron 8 | 7.222.175 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.878+1G>C | İntron 9 | 7.222.303 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.879-8T>A | İntron 9 | 7.222.659 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077_1077+1delinsCAC | Ekzon 10 | 7.222.865 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077+1G>A | İntron 10 | 7.222.866 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077+1G>T | İntron 10 | 7.222.866 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077+2T>A | İntron 10 | 7.222.867 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1077+2T>C | İntron 10 | 7.222.867 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1182+1G>A | İntron 11 | 7.223.238 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1193_1194insGCA | Ekzon 12 | 7.223.653 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1269+1G>A | İntron 12 | 7.223.731 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1317dup | Ekzon 13 | 7.223.859 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1532+1G>A | İntron 15 | 7.224.244 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1532+2T>C | İntron 15 | 7.224.245 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1605+2T>A | İntron 16 | 7.224.395 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1605+2T>C | İntron 16 | 7.224.395 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1606-1_1606insGCAGTACGGGCTCTGGA | İntron 16 | 7.224.479 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1606-3_1606-2del | İntron 16 | 7.224.476 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1679-6G>A | İntron 17 | 7.224.636 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1752-4_1754del | İntron 18 | 7.224.804 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1827+1G>A | İntron 19 | 7.224.885 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C215R | c.643T>C | Ekzon 8 | 7.221.972 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C215X | c.644_647del | Ekzon 8 | 7.221.969 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C237Wfs*15 | c.711_712del | Ekzon 8 | 7.222.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C603X | c.1806_1807del | Ekzon 19 | 7.224.860 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D50Wfs*12 | c.145_146dup | Ekzon 3 | 7.220.467 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D85Gfs*19 | c.253dup | Ekzon 4 | 7.220.651 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D257Afs*19 | c.770del | Ekzon 9 | 7.222.193 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E115X | c.343G>T | Ekzon 6 | 7.220.924 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E130del | c.388_390del | Ekzon 6 | 7.220.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E130Rfs*87 | c.388del | Ekzon 6 | 7.220.967 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E218K | c.652G>A | Ekzon 8 | 7.221.981 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E309Gfs*4 | c.926_927del | Ekzon 10 | 7.222.711 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E381del | c.1141_1143del | Ekzon 11 | 7.223.193 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E432X | c.1294G>T | Ekzon 13 | 7.223.837 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F113Lfs*11 | c.335dup | Ekzon 5 | 7.220.820 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F214Lfs*38 | c.642_643del | Ekzon 8 | 7.221.969 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F288Lfs*65 | c.864del | Ekzon 9 | 7.222.287 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F311Sfs*42 | c.932del | Ekzon 10 | 7.222.718 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F458L | c.1372T>C | Ekzon 14 | 7.224.007 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G43Vfs*18 | c.128del | Ekzon 2 | 7.220.182 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G140E | c.419G>A | Ekzon 6 | 7.221.000 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G143Afs*61 | c.428_467del | Ekzon 6 | 7.220.999 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G185S | c.553G>A | Ekzon 7 | 7.221.613 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G222R | c.664G>A | Ekzon 8 | 7.221.993 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G289R | c.865G>A | Ekzon 9 | 7.222.289 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G354Hfs*4 | c.1059_1060del | Ekzon 10 | 7.222.843 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G407A | c.1220G>C | Ekzon 12 | 7.223.681 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G438E | c.1313G>A | Ekzon 13 | 7.223.856 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G439Vfs*5 | c.1316del | Ekzon 13 | 7.223.853 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G441D | c.1322G>A | Ekzon 13 | 7.223.865 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G463E | c.1388G>A | Ekzon 14 | 7.224.023 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G503Efs*7 | c.1508del | Ekzon 15 | 7.224.217 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H181Pfs*72 | c.541dup | Ekzon 7 | 7.221.598 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I166Sfs*5 | c.497_498del | Ekzon 7 | 7.221.556 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I184Mfs*33 | c.552del | Ekzon 7 | 7.221.611 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I189Pfs*56 | c.565_587del | Ekzon 7 | 7.221.617 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I228Rfs*35 | c.652_682dup | Ekzon 8 | 7.221.980 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I291Hfs*7 | c.869dup | Ekzon 9 | 7.222.288 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I336Rfs*16 | c.1007_1026del | Ekzon 10 | 7.222.794 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I457Hfs*6 | c.1368dup | Ekzon 14 | 7.224.002 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K64Nfs*53 | c.192del | Ekzon 3 | 7.220.511 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K64X | c.190A>T | Ekzon 3 | 7.220.515 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K67X | c.199A>T | Ekzon 3 | 7.220.524 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K71X | c.210dup | Ekzon 4 | 7.220.608 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K103Rfs*20 | c.308_309del | Ekzon 5 | 7.220.794 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K264E | c.790A>G | Ekzon 9 | 7.222.214 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K278del | c.833_835del | Ekzon 9 | 7.222.253 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K299del | c.896_898del | Ekzon 10 | 7.222.677 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K299M | c.896A>T | Ekzon 10 | 7.222.684 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K382Q | c.1144A>C | Ekzon 11 | 7.223.199 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K382Sfs*11 | c.1145del | Ekzon 11 | 7.223.198 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K428Rfs*2 | c.1283del | Ekzon 13 | 7.223.824 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K482Afs*78 | c.1444_1448del | Ekzon 15 | 7.224.148 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L27Afs*27 | c.79_100del | Ekzon 2 | 7.220.135 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L172P | c.515T>C | Ekzon 7 | 7.221.575 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L202P | c.605T>C | Ekzon 7 | 7.221.665 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |