Varyantlar
PIK3CD varyantları
Burada sayfası bulunan 12 PIK3CD varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Ekzon 8 | 9.717.608 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C416R | c.1246T>C | Ekzon 10 | 9.719.924 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E81K | c.241G>A | Ekzon 4 | 9.715.640 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E525A | c.1574A>C | Ekzon 13 | 9.720.794 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E525G | c.1574A>G | Ekzon 13 | 9.720.794 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E525K | c.1573G>A | Ekzon 13 | 9.720.793 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1021K | c.3061G>A | Ekzon 24 | 9.726.972 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1025G | c.3074A>G | Ekzon 24 | 9.726.985 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G124D | c.371G>A | Ekzon 5 | 9.715.849 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N334K | c.1002C>A | Ekzon 8 | 9.717.608 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y524N | c.1570T>A | Ekzon 13 | 9.720.790 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y524S | c.1571A>C | Ekzon 13 | 9.720.791 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |