Varyantlar
NEB varyantları
Burada sayfası bulunan 9 NEB varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | İntron 4 | 151.729.614 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6076-1G>T | İntron 47 | 151.658.091 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11910+1G>A | İntron 79 | 151.610.761 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.19944G>A | Ekzon 129 | 151.551.738 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D498G | c.1493A>G | Ekzon 17 | 151.696.713 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2313X | c.6937C>T | Ekzon 53 | 151.650.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R7997X | c.23989C>T | Ekzon 168 | 151.501.423 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S6366I | c.19097G>T | Ekzon 122 | 151.561.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T7382P | c.22144A>C | Ekzon 150 | 151.525.975 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |