Varyantlar
PKP2 varyantları
Burada sayfası bulunan 66 PKP2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Ekzon 1 | 32.896.731 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.369G>A | Ekzon 3 | 32.878.511 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1378+1G>C | İntron 5 | 32.850.765 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1379-2A>T | İntron 5 | 32.841.207 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1379-2047_1379-2043del | İntron 5 | 32.843.247 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1482G>A | Ekzon 6 | 32.841.102 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1557-1G>C | İntron 6 | 32.824.163 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1839+2T>A | İntron 8 | 32.822.465 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2013+1G>A | İntron 9 | 32.821.355 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2014-1G>C | İntron 9 | 32.802.557 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2167+1G>A | İntron 10 | 32.802.402 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2168-1G>A | İntron 10 | 32.796.299 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2357+1G>A | İntron 11 | 32.796.108 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2357+1G>T | İntron 11 | 32.796.108 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C752R | c.2254T>C | Ekzon 11 | 32.796.212 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Ekzon 8 | 32.822.516 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Ekzon 2 | 32.878.999 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E137Kfs*5 | c.409del | Ekzon 3 | 32.878.470 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Ekzon 12 | 32.792.666 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Ekzon 6 | 32.841.051 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Ekzon 6 | 32.841.072 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Ekzon 6 | 32.841.038 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H179Afs*37 | c.533dup | Ekzon 3 | 32.878.346 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Ekzon 10 | 32.802.500 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Ekzon 10 | 32.802.499 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Ekzon 6 | 32.841.173 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Ekzon 9 | 32.821.487 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K683X | c.2047A>T | Ekzon 10 | 32.802.523 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L92X | c.275T>A | Ekzon 2 | 32.878.981 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Ekzon 5 | 32.850.878 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Ekzon 11 | 32.796.284 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Ekzon 1 | 32.896.566 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q133X | c.397C>T | Ekzon 3 | 32.878.483 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Ekzon 3 | 32.877.909 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q378X | c.1132C>T | Ekzon 4 | 32.868.965 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q393X | c.1177C>T | Ekzon 5 | 32.850.967 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q444X | c.1330C>T | Ekzon 5 | 32.850.814 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q457X | c.1369_1372del | Ekzon 5 | 32.850.771 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q594X | c.1780C>T | Ekzon 8 | 32.822.526 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q616X | c.1846C>T | Ekzon 9 | 32.821.523 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R79X | c.235C>T | Ekzon 2 | 32.879.021 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R355X | c.1063C>T | Ekzon 4 | 32.869.034 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R388W | c.1162C>T | Ekzon 4 | 32.868.935 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R413X | c.1237C>T | Ekzon 5 | 32.850.907 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R607X | c.1819C>T | Ekzon 8 | 32.822.487 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R691X | c.2071C>T | Ekzon 10 | 32.802.499 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S53Efs*33 | c.155dup | Ekzon 1 | 32.896.576 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Ekzon 8 | 32.822.482 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Ekzon 12 | 32.792.711 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Ekzon 1 | 32.896.580 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T208Kfs*55 | c.623del | Ekzon 3 | 32.878.256 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Ekzon 3 | 32.878.137 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Ekzon 1 | 32.896.578 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Ekzon 3 | 32.878.041 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Ekzon 3 | 32.877.914 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V321Afs*31 | c.962del | Ekzon 3 | 32.877.917 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Ekzon 5 | 32.850.932 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Ekzon 8 | 32.822.616 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W123X | c.368G>A | Ekzon 3 | 32.878.512 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W463X | c.1388G>A | Ekzon 6 | 32.841.196 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W494X | c.1481G>A | Ekzon 6 | 32.841.103 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W632X | c.1896G>A | Ekzon 9 | 32.821.473 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y194X | c.582T>G | Ekzon 3 | 32.878.298 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y221X | c.663C>A | Ekzon 3 | 32.878.217 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y642X | c.1926T>A | Ekzon 9 | 32.821.443 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y763X | c.2289C>A | Ekzon 11 | 32.796.177 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |