Varyantlar
DNM2 varyantları
Burada sayfası bulunan 12 DNM2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Ekzon 17 | 10.823.858 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D614N | c.1840G>A | Ekzon 17 | 10.823.846 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E368K | c.1102G>A | Ekzon 8 | 10.793.829 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E560K | c.1678G>A | Ekzon 16 | 10.819.986 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E650K | c.1948G>A | Ekzon 18 | 10.825.111 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R369Q | c.1106G>A | Ekzon 8 | 10.793.833 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R369W | c.1105C>T | Ekzon 8 | 10.793.832 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R465W | c.1393C>T | Ekzon 11 | 10.798.543 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R522C | c.1564C>T | Ekzon 15 | 10.812.270 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R522H | c.1565G>A | Ekzon 15 | 10.812.271 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R523G | c.1567A>G | Ekzon 15 | 10.812.273 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S619L | c.1856C>T | Ekzon 17 | 10.823.862 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |