Varyantlar
GCK varyantları
Burada sayfası bulunan 385 GCK varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Ekzon 2 | 44.153.351 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A188T | c.562G>A | Ekzon 5 | 44.149.986 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A201S | c.601G>T | Ekzon 6 | 44.149.838 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A208P | c.622G>C | Ekzon 6 | 44.149.817 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A208T | c.622G>A | Ekzon 6 | 44.149.817 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A208V | c.623C>T | Ekzon 6 | 44.149.816 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A259S | c.775G>T | Ekzon 7 | 44.147.738 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A259T | c.775G>A | Ekzon 7 | 44.147.738 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A259V | c.776C>T | Ekzon 7 | 44.147.737 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Ekzon 9 | 44.145.616 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378D | c.1133C>A | Ekzon 9 | 44.145.617 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378G | c.1133C>G | Ekzon 9 | 44.145.617 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Ekzon 9 | 44.145.600 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378P | c.1132G>C | Ekzon 9 | 44.145.618 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378T | c.1132G>A | Ekzon 9 | 44.145.618 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A378V | c.1133C>T | Ekzon 9 | 44.145.617 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A379E | c.1136C>A | Ekzon 9 | 44.145.614 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A379G | c.1136C>G | Ekzon 9 | 44.145.614 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A379V | c.1136C>T | Ekzon 9 | 44.145.614 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A384E | c.1151C>A | Ekzon 9 | 44.145.599 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A384G | c.1151C>G | Ekzon 9 | 44.145.599 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A384T | c.1150G>A | Ekzon 9 | 44.145.600 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A384V | c.1151C>T | Ekzon 9 | 44.145.599 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A387E | c.1160C>A | Ekzon 9 | 44.145.590 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A387T | c.1159G>A | Ekzon 9 | 44.145.591 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A387V | c.1160C>T | Ekzon 9 | 44.145.590 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Ekzon 10 | 44.145.171 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Ekzon 10 | 44.145.186 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Ekzon 10 | 44.145.189 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A449S | c.1345G>T | Ekzon 10 | 44.145.189 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A449T | c.1345G>A | Ekzon 10 | 44.145.189 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Ekzon 10 | 44.145.185 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A450S | c.1348G>T | Ekzon 10 | 44.145.186 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A450T | c.1348G>A | Ekzon 10 | 44.145.186 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A450V | c.1349C>T | Ekzon 10 | 44.145.185 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A454E | c.1361C>A | Ekzon 10 | 44.145.173 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Ekzon 10 | 44.145.173 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A454V | c.1361C>T | Ekzon 10 | 44.145.173 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Ekzon 10 | 44.145.133 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Ekzon 10 | 44.145.155 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.46-1G>A | İntron 1 | 44.153.464 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.46-1G>T | İntron 1 | 44.153.464 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.46-2A>G | İntron 1 | 44.153.465 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.46-2A>T | İntron 1 | 44.153.465 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.171G>A | Ekzon 2 | 44.153.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.363+1G>A | İntron 3 | 44.152.270 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.363+2T>A | İntron 3 | 44.152.269 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.363+2T>C | İntron 3 | 44.152.269 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.480T>G | Ekzon 4 | 44.150.959 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.483G>A | Ekzon 4 | 44.150.956 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.499T>A | Ekzon 5 | 44.150.049 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.523G>C | Ekzon 5 | 44.150.025 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.532G>C | Ekzon 5 | 44.150.016 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.579+4del | İntron 5 | 44.149.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.580-9T>G | İntron 5 | 44.149.868 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.628A>G | Ekzon 6 | 44.149.811 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.630G>A | Ekzon 6 | 44.149.809 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+1G>A | İntron 6 | 44.149.759 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+1G>C | İntron 6 | 44.149.759 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+1G>T | İntron 6 | 44.149.759 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+2T>C | İntron 6 | 44.149.758 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+3A>T | İntron 6 | 44.149.757 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+5G>A | İntron 6 | 44.149.755 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.679+5G>C | İntron 6 | 44.149.755 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.680-2A>G | İntron 6 | 44.147.835 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.781G>C | Ekzon 7 | 44.147.732 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.863+1G>A | İntron 7 | 44.147.649 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.863+1G>C | İntron 7 | 44.147.649 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.864-1G>A | İntron 7 | 44.146.619 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.864-1G>C | İntron 7 | 44.146.619 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1019+1G>A | İntron 8 | 44.146.462 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1019+1G>T | İntron 8 | 44.146.462 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1019+2T>G | İntron 8 | 44.146.461 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1019+5G>A | İntron 8 | 44.146.458 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1020-1G>A | İntron 8 | 44.145.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1020-1G>C | İntron 8 | 44.145.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1020-10C>A | İntron 8 | 44.145.740 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1153G>C | Ekzon 9 | 44.145.597 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1248C>A | Ekzon 9 | 44.145.502 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1253+1G>A | İntron 9 | 44.145.496 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1253+1G>C | İntron 9 | 44.145.496 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1253+1G>T | İntron 9 | 44.145.496 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1254-1G>C | İntron 9 | 44.145.281 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1254-1G>T | İntron 9 | 44.145.281 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1254-2A>G | İntron 9 | 44.145.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1254-12_1257del | Ekzon 10 | 44.145.276 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1297_1300dup | Ekzon 10 | 44.145.233 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C220R | c.658T>C | Ekzon 6 | 44.149.781 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C220X | c.660C>A | Ekzon 6 | 44.149.779 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C220Y | c.659G>A | Ekzon 6 | 44.149.780 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C230R | c.688T>C | Ekzon 7 | 44.147.825 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C230Y | c.689G>A | Ekzon 7 | 44.147.824 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C371F | c.1112G>T | Ekzon 9 | 44.145.638 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C371R | c.1111T>C | Ekzon 9 | 44.145.639 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C371W | c.1113C>G | Ekzon 9 | 44.145.637 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C371X | c.1113C>A | Ekzon 9 | 44.145.637 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C371Y | c.1112G>A | Ekzon 9 | 44.145.638 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C382Afs*20 | c.1144del | Ekzon 9 | 44.145.605 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C382G | c.1144T>G | Ekzon 9 | 44.145.606 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C382R | c.1144T>C | Ekzon 9 | 44.145.606 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |