Varyantlar
ANO5 varyantları
Burada sayfası bulunan 16 ANO5 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Ekzon 13 | 22.255.485 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.41-1G>A | İntron 1 | 22.203.803 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1898+1G>A | İntron 17 | 22.263.044 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D81G | c.242A>G | Ekzon 5 | 22.221.158 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Ekzon 3 | 22.211.278 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F578S | c.1733T>C | Ekzon 16 | 22.262.231 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F835del | c.2503_2505del | Ekzon 21 | 22.276.180 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G231V | c.692G>T | Ekzon 8 | 22.236.206 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Ekzon 6 | 22.225.988 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Ekzon 10 | 22.250.345 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Ekzon 5 | 22.221.100 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R50X | c.148C>T | Ekzon 4 | 22.218.255 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R58W | c.172C>T | Ekzon 4 | 22.218.279 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R484C | c.1450C>T | Ekzon 15 | 22.259.561 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R758C | c.2272C>T | Ekzon 20 | 22.274.605 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y673C | c.2018A>G | Ekzon 18 | 22.270.431 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |