Varyantlar
LDLR varyantları
Burada sayfası bulunan 915 LDLR varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Ekzon 9 | 11.113.287 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A399T | c.1195G>A | Ekzon 9 | 11.113.286 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A431P | c.1291G>C | Ekzon 9 | 11.113.382 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A431T | c.1291G>A | Ekzon 9 | 11.113.382 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A540S | c.1618G>T | Ekzon 11 | 11.116.125 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A540T | c.1618G>A | Ekzon 11 | 11.116.125 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Ekzon 12 | 11.116.980 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A697P | c.2089G>C | Ekzon 14 | 11.120.471 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>C | Ekzon 1 | 11.089.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 11.089.549 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 11.089.549 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 11.089.550 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 11.089.551 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>T | Ekzon 1 | 11.089.551 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.190+4A>T | İntron 2 | 11.100.349 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.261G>A | Ekzon 3 | 11.102.734 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.313+1G>AFH-Elverum | İntron 3 | 11.102.787 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.313+2T>C | İntron 3 | 11.102.788 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.818-2A>G | İntron 5 | 11.107.390 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.941-12G>A | İntron 6 | 11.110.640 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1186+5G>A | İntron 8 | 11.111.644 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1216C>AR385R | Ekzon 9 | 11.113.307 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1285G>T | Ekzon 9 | 11.113.376 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1329G>T | Ekzon 9 | 11.113.420 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1359-1G>A | İntron 9 | 11.113.534 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1359-5C>G | İntron 9 | 11.113.530 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1567G>C | Ekzon 10 | 11.113.743 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1705+2T>C | İntron 11 | 11.116.214 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2140+1G>A | İntron 14 | 11.120.523 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2389+2T>G | İntron 16 | 11.128.087 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2475C>A | Ekzon 17 | 11.129.598 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C27W | c.81C>G | Ekzon 2 | 11.100.236 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C89R | c.265T>C | Ekzon 3 | 11.102.738 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C95G | c.283T>G | Ekzon 3 | 11.102.756 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C95Y | c.284G>A | Ekzon 3 | 11.102.757 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C104F | c.311G>T | Ekzon 3 | 11.102.784 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C184S | c.551G>C | Ekzon 4 | 11.105.457 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C184Y | c.551G>A | Ekzon 4 | 11.105.457 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C197F | c.590G>T | Ekzon 4 | 11.105.496 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C222F | c.665G>T | Ekzon 4 | 11.105.571 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C222R | c.664T>C | Ekzon 4 | 11.105.570 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C231W | c.693C>G | Ekzon 4 | 11.105.599 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C243R | c.727T>C | Ekzon 5 | 11.106.597 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C276R | c.826T>C | Ekzon 6 | 11.107.400 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C276X | c.828C>A | Ekzon 6 | 11.107.402 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C289R | c.865T>C | Ekzon 6 | 11.107.439 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C302Y | c.905G>A | Ekzon 6 | 11.107.479 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C313R | c.937T>C | Ekzon 6 | 11.107.511 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C325Y | c.974G>A | Ekzon 7 | 11.110.685 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C352Y | c.1055G>A | Ekzon 7 | 11.110.766 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C364R | c.1090T>C | Ekzon 8 | 11.111.543 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C392X | c.1176C>A | Ekzon 8 | 11.111.629 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C392Y | c.1175G>A | Ekzon 8 | 11.111.628 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C667Y | c.2000G>A | Ekzon 14 | 11.120.382 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C681G | c.2041T>G | Ekzon 14 | 11.120.423 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C681W | c.2043C>G | Ekzon 14 | 11.120.425 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D90A | c.269A>C | Ekzon 3 | 11.102.742 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D90E | c.270T>A | Ekzon 3 | 11.102.743 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D90G | c.269A>G | Ekzon 3 | 11.102.742 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D90N | c.268G>A | Ekzon 3 | 11.102.741 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D90Y | c.268G>T | Ekzon 3 | 11.102.741 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D100G | c.299A>G | Ekzon 3 | 11.102.772 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D100N | c.298G>A | Ekzon 3 | 11.102.771 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D118Y | c.352G>T | Ekzon 4 | 11.105.258 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D170E | c.510C>A | Ekzon 4 | 11.105.416 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D221G | c.662A>G | Ekzon 4 | 11.105.568 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D221Y | c.661G>T | Ekzon 4 | 11.105.567 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D227E | c.681C>G | Ekzon 4 | 11.105.587 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D266E | c.798T>A | Ekzon 5 | 11.106.668 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D266G | c.797A>G | Ekzon 5 | 11.106.667 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D266N | c.796G>A | Ekzon 5 | 11.106.666 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D266V | c.797A>T | Ekzon 5 | 11.106.667 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D266Y | c.796G>T | Ekzon 5 | 11.106.666 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D304E | c.912C>G | Ekzon 6 | 11.107.486 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D304N | c.910G>A | Ekzon 6 | 11.107.484 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D304Y | c.910G>T | Ekzon 6 | 11.107.484 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D356A | c.1067A>C | Ekzon 8 | 11.111.520 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D356V | c.1067A>T | Ekzon 8 | 11.111.520 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D415G | c.1244A>G | Ekzon 9 | 11.113.335 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D415H | c.1243G>C | Ekzon 9 | 11.113.334 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D472Y | c.1414G>T | Ekzon 10 | 11.113.590 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D482G | c.1445A>G | Ekzon 10 | 11.113.621 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D482H | c.1444G>C | Ekzon 10 | 11.113.620 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D482N | c.1444G>A | Ekzon 10 | 11.113.620 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D492G | c.1475A>G | Ekzon 10 | 11.113.651 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D492H | c.1474G>C | Ekzon 10 | 11.113.650 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D492N | c.1474G>A | Ekzon 10 | 11.113.650 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D651N | c.1951G>A | Ekzon 13 | 11.120.197 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D651Y | c.1951G>T | Ekzon 13 | 11.120.197 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D700G | c.2099A>G | Ekzon 14 | 11.120.481 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D700N | c.2098G>A | Ekzon 14 | 11.120.480 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D707Y | c.2119G>T | Ekzon 14 | 11.120.501 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E101K | c.301G>A | Ekzon 3 | 11.102.774 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E113K | c.337G>A | Ekzon 4 | 11.105.243 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E140K | c.418G>A | Ekzon 4 | 11.105.324 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E228K | c.682G>A | Ekzon 4 | 11.105.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E228X | c.682G>T | Ekzon 4 | 11.105.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E240K | c.718G>A | Ekzon 5 | 11.106.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E240X | c.718G>T | Ekzon 5 | 11.106.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E288K | c.862G>A | Ekzon 6 | 11.107.436 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |