Varyantlar
SLC26A4 varyantları
Burada sayfası bulunan 14 SLC26A4 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | İntron 7 | 107.683.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C282Y | c.845G>A | Ekzon 7 | 107.683.281 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C565Y | c.1694G>A | Ekzon 15 | 107.700.162 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F335L | c.1003T>C | Ekzon 9 | 107.689.054 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekzon 4 | 107.672.192 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I655V | c.1963A>G | Ekzon 17 | 107.701.986 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K715N | c.2145G>T | Ekzon 19 | 107.710.109 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L117F | c.349C>T | Ekzon 4 | 107.672.182 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L236V | c.706C>G | Ekzon 6 | 107.675.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R185T | c.554G>C | Ekzon 5 | 107.674.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T410M | c.1229C>T | Ekzon 10 | 107.690.203 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V138F | c.412G>T | Ekzon 4 | 107.672.245 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V402M | c.1204G>A | Ekzon 10 | 107.690.178 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V570I | c.1708G>A | Ekzon 16 | 107.701.101 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |