Varyantlar
ACTC1 varyantları
Burada sayfası bulunan 5 ACTC1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Ekzon 3 | 34.793.398 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I284F | c.850A>T | Ekzon 6 | 34.791.254 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D26N | c.76G>A | Ekzon 2 | 34.794.733 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R212H | c.635G>A | Ekzon 5 | 34.792.263 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R314H | c.941G>A | Ekzon 6 | 34.791.163 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |