Varyantlar
MSH6 varyantları
Burada sayfası bulunan 274 MSH6 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Ekzon 4 | 47.800.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1055P | c.3163G>C | Ekzon 4 | 47.801.146 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Ekzon 8 | 47.806.234 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Ekzon 9 | 47.806.605 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Ekzon 9 | 47.806.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.3G>T | Ekzon 1 | 47.783.236 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.457+2T>A | İntron 2 | 47.791.125 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.458-1G>A | İntron 2 | 47.795.893 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.642C>G | Ekzon 4 | 47.798.625 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.652A>T | Ekzon 4 | 47.798.635 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1614_1615delinsG | Ekzon 4 | 47.799.597 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1634_1637del | Ekzon 4 | 47.799.615 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3172+1G>T | İntron 4 | 47.801.156 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3173-2_3173-1del | İntron 4 | 47.803.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3173-446_3556+215del | İntron 4 | 47.802.973 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3379_3438+5del | Ekzon 5 | 47.803.625 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3438+1G>A | İntron 5 | 47.803.686 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3439-1G>T | İntron 5 | 47.804.909 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3439-2A>G | İntron 5 | 47.804.908 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3644_3646+1del | Ekzon 7 | 47.805.704 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3647-1G>A | İntron 7 | 47.806.203 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3647-2A>C | İntron 7 | 47.806.202 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3647-6_3647-1del | İntron 7 | 47.806.197 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3795_3801+23del | Ekzon 8 | 47.806.351 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4001+2T>C | İntron 9 | 47.806.653 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | İntron 9 | 47.806.748 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Ekzon 4 | 47.799.258 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C687X | c.2061T>A | Ekzon 4 | 47.800.044 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C783X | c.2348_2349del | Ekzon 4 | 47.800.329 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Ekzon 9 | 47.806.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1275X | c.3821_3824dup | Ekzon 9 | 47.806.466 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Ekzon 4 | 47.798.827 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Ekzon 4 | 47.799.118 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Ekzon 4 | 47.800.548 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1058H | c.3172G>C | Ekzon 4 | 47.801.155 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Ekzon 5 | 47.803.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Ekzon 6 | 47.804.982 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1171X | c.3511_3512del | Ekzon 6 | 47.804.981 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Ekzon 7 | 47.805.695 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E272X | c.814G>T | Ekzon 4 | 47.798.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E493X | c.1477G>T | Ekzon 4 | 47.799.460 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E533X | c.1596dup | Ekzon 4 | 47.799.578 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Ekzon 4 | 47.799.617 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Ekzon 4 | 47.799.788 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E846X | c.2535dup | Ekzon 4 | 47.800.517 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Ekzon 4 | 47.800.957 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Ekzon 4 | 47.800.966 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E995X | c.2983G>T | Ekzon 4 | 47.800.966 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1023X | c.3067G>T | Ekzon 4 | 47.801.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Ekzon 4 | 47.801.135 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Ekzon 5 | 47.803.510 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Ekzon 5 | 47.803.508 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1119X | c.3355G>T | Ekzon 5 | 47.803.602 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1123X | c.3367G>T | Ekzon 5 | 47.803.614 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1163X | c.3487G>T | Ekzon 6 | 47.804.958 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Ekzon 9 | 47.806.489 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Ekzon 9 | 47.806.568 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F706S | c.2117T>C | Ekzon 4 | 47.800.100 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1040X | c.3119_3120del | Ekzon 4 | 47.801.100 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Ekzon 5 | 47.803.500 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Ekzon 5 | 47.803.500 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Ekzon 5 | 47.803.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Ekzon 5 | 47.803.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Ekzon 6 | 47.804.990 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Ekzon 8 | 47.806.285 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Ekzon 9 | 47.806.618 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G237Dfs*9 | c.710del | Ekzon 4 | 47.798.691 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G624Afs*11 | c.1869del | Ekzon 4 | 47.799.849 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G685X | c.2050_2051dup | Ekzon 4 | 47.800.030 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G686D | c.2057G>A | Ekzon 4 | 47.800.040 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Ekzon 4 | 47.799.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H367R | c.1100A>G | Ekzon 4 | 47.799.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Ekzon 7 | 47.805.663 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I745N | c.2234T>A | Ekzon 4 | 47.800.217 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Ekzon 4 | 47.800.592 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Ekzon 4 | 47.800.655 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Ekzon 5 | 47.803.567 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Ekzon 5 | 47.803.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Ekzon 9 | 47.806.581 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K218X | c.651dup | Ekzon 4 | 47.798.633 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K247X | c.738_739insT | Ekzon 4 | 47.798.721 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Ekzon 4 | 47.799.609 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Ekzon 4 | 47.799.613 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1092X | c.3273dup | Ekzon 5 | 47.803.518 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Ekzon 8 | 47.806.253 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Ekzon 9 | 47.806.533 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L449P | c.1346T>C | Ekzon 4 | 47.799.329 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Ekzon 4 | 47.799.562 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L540del | c.1618_1620del | Ekzon 4 | 47.799.596 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Ekzon 4 | 47.799.763 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L634X | c.1901_1902del | Ekzon 4 | 47.799.883 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L905X | c.2714T>A | Ekzon 4 | 47.800.697 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Ekzon 4 | 47.800.833 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Ekzon 4 | 47.801.033 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Ekzon 5 | 47.803.428 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1063R | c.3188T>G | Ekzon 5 | 47.803.435 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1211P | c.3632T>C | Ekzon 7 | 47.805.693 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Ekzon 9 | 47.806.630 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Ekzon 4 | 47.799.939 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Ekzon 5 | 47.803.467 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |