Varyantlar
SGCA varyantları
Burada sayfası bulunan 28 SGCA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Ekzon 4 | 50.167.954 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.37+6T>C | İntron 1 | 50.166.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.585-1G>A | İntron 5 | 50.169.091 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.957-11C>G | İntron 7 | 50.170.629 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D234N | c.700G>A | Ekzon 6 | 50.169.207 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G68E | c.203G>A | Ekzon 3 | 50.167.627 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G168R | c.502G>A | Ekzon 5 | 50.168.490 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I103V | c.307A>G | Ekzon 3 | 50.167.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L31P | c.92T>C | Ekzon 2 | 50.167.422 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L66H | c.197T>A | Ekzon 3 | 50.167.621 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L89F | c.265C>T | Ekzon 3 | 50.167.689 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P205H | c.614C>A | Ekzon 6 | 50.169.121 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P205S | c.613C>T | Ekzon 6 | 50.169.120 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R34C | c.100C>T | Ekzon 2 | 50.167.430 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R34H | c.101G>A | Ekzon 2 | 50.167.431 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R77C | c.229C>T | Ekzon 3 | 50.167.653 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R81C | c.241C>T | Ekzon 3 | 50.167.665 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R98C | c.292C>T | Ekzon 3 | 50.167.716 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R98H | c.293G>A | Ekzon 3 | 50.167.717 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R192X | c.574C>T | Ekzon 5 | 50.168.562 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R221C | c.661C>T | Ekzon 6 | 50.169.168 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R221P | c.662G>C | Ekzon 6 | 50.169.169 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R284C | c.850C>T | Ekzon 7 | 50.170.245 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S82R | c.246C>A | Ekzon 3 | 50.167.670 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V242F | c.724G>T | Ekzon 6 | 50.169.231 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V247M | c.739G>A | Ekzon 6 | 50.169.246 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y90C | c.269A>G | Ekzon 3 | 50.167.693 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y134X | c.402C>G | Ekzon 5 | 50.168.390 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |