Varyantlar
APC varyantları
Burada sayfası bulunan 721 APC varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | İntron 3 | 112.766.411 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.220+2T>A | İntron 3 | 112.766.412 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.423-8A>G | İntron 4 | 112.775.621 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.423-9A>G | İntron 4 | 112.775.620 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.423-11A>G | İntron 4 | 112.775.618 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.471G>A | Ekzon 5 | 112.775.677 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.531+1_531+4del | Ekzon 5 | 112.775.737 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | İntron 5 | 112.775.742 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.531+5G>C | İntron 5 | 112.775.742 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.531+6T>C | İntron 5 | 112.775.743 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.532-8G>A | İntron 5 | 112.780.782 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.645+1G>A | İntron 6 | 112.780.904 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.835-7T>G | İntron 8 | 112.815.488 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.835-8A>G | İntron 8 | 112.815.487 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1311_1312+1del | Ekzon 10 | 112.819.342 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1312+1_1312+16del | Ekzon 10 | 112.819.344 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1312+3A>C | İntron 10 | 112.819.347 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1312+3A>G | İntron 10 | 112.819.347 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1312+5G>A | İntron 10 | 112.819.349 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1312+5G>C | İntron 10 | 112.819.349 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1409-3T>G | İntron 11 | 112.827.105 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1409-5A>G | İntron 11 | 112.827.103 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1626+2T>G | İntron 13 | 112.828.008 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1626+3A>G | İntron 13 | 112.828.009 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1956C>T | Ekzon 15 | 112.835.163 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Ekzon 5 | 112.775.710 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Ekzon 16 | 112.838.136 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Ekzon 16 | 112.839.514 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Ekzon 16 | 112.842.103 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G53Efs*17 | c.156del | Ekzon 3 | 112.766.344 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1557X | c.4669_4670del | Ekzon 16 | 112.840.261 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K311N | c.933G>C | Ekzon 9 | 112.815.593 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K581N | c.1743G>C | Ekzon 14 | 112.828.972 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Ekzon 16 | 112.840.366 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L68Yfs*2 | c.203del | Ekzon 3 | 112.766.390 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1026S | c.3077A>G | Ekzon 16 | 112.838.671 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q445X | c.1333C>T | Ekzon 11 | 112.821.916 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q542H | c.1626G>C | Ekzon 13 | 112.828.006 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1680X | c.5038C>T | Ekzon 16 | 112.840.632 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Ekzon 16 | 112.843.387 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R232X | c.694C>T | Ekzon 7 | 112.792.494 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R283X | c.847C>T | Ekzon 9 | 112.815.507 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R414Afs*40 | c.1240del | Ekzon 10 | 112.819.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Ekzon 15 | 112.835.104 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S747X | c.2240C>G | Ekzon 16 | 112.837.834 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1028I | c.3083G>T | Ekzon 16 | 112.838.677 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1028N | c.3083G>A | Ekzon 16 | 112.838.677 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1028R | c.3084T>A | Ekzon 16 | 112.838.678 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Ekzon 16 | 112.839.978 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2302X | c.6905C>G | Ekzon 16 | 112.842.499 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Ekzon 16 | 112.843.081 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Ekzon 16 | 112.843.392 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Ekzon 10 | 112.819.184 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Ekzon 11 | 112.821.974 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A514X | c.1538_1539dup | Ekzon 12 | 112.827.236 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Ekzon 14 | 112.828.861 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Ekzon 16 | 112.838.245 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Ekzon 16 | 112.838.273 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Ekzon 16 | 112.838.742 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Ekzon 16 | 112.838.907 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Ekzon 16 | 112.839.487 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Ekzon 16 | 112.839.795 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Ekzon 16 | 112.840.063 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Ekzon 16 | 112.840.067 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Ekzon 16 | 112.841.427 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Ekzon 16 | 112.841.603 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Ekzon 16 | 112.841.973 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Ekzon 16 | 112.841.976 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.-40G>A | 112.707.678 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112.707.528 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | ||
| c.-195A>C | 112.707.523 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | ||
| c.135+1G>T | İntron 2 | 112.755.026 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.135+2T>C | İntron 2 | 112.755.027 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.136-1G>A | İntron 2 | 112.766.325 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.219A>G | Ekzon 3 | 112.766.409 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.221-1G>A | İntron 3 | 112.767.188 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.221-1G>C | İntron 3 | 112.767.188 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.221-2A>G | İntron 3 | 112.767.187 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.266C>A | Ekzon 4 | 112.767.234 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.288T>G | Ekzon 4 | 112.767.256 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.422+1G>A | İntron 4 | 112.767.391 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.422+2T>C | İntron 4 | 112.767.392 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.422+2T>G | İntron 4 | 112.767.392 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-1G>A | İntron 4 | 112.775.628 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-1G>C | İntron 4 | 112.775.628 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-2A>C | İntron 4 | 112.775.627 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-2A>G | İntron 4 | 112.775.627 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-2A>T | İntron 4 | 112.775.627 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-3T>A | İntron 4 | 112.775.626 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423-12A>G | İntron 4 | 112.775.617 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.476_488del | Ekzon 5 | 112.775.681 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.476dup | Ekzon 5 | 112.775.681 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.477C>A | Ekzon 5 | 112.775.683 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.477C>G | Ekzon 5 | 112.775.683 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.504_507del | Ekzon 5 | 112.775.709 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.531+1_531+2insT | İntron 5 | 112.775.738 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.531+1G>A | İntron 5 | 112.775.738 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.531+1G>C | İntron 5 | 112.775.738 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.531+1G>T | İntron 5 | 112.775.738 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.531+2T>A | İntron 5 | 112.775.739 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |