Varyantlar
CAPN3 varyantları
Burada sayfası bulunan 80 CAPN3 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Ekzon 19 | 42.409.985 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A798E | c.2393C>A | Ekzon 23 | 42.411.299 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.499-1G>A | İntron 3 | 42.387.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1115+5G>C | İntron 8 | 42.394.346 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1194-2A>G | İntron 9 | 42.399.490 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1194-2del | İntron 9 | 42.399.489 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1194-9A>G | İntron 9 | 42.399.483 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1524G>A | Ekzon 11 | 42.401.810 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1746-20C>G | İntron 13 | 42.403.721 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1782G>A | Ekzon 14 | 42.403.777 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1993-1G>A | İntron 17 | 42.409.786 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Ekzon 6 | 42.390.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D419E | c.1257T>G | Ekzon 10 | 42.399.555 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D419G | c.1256A>G | Ekzon 10 | 42.399.554 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D707G | c.2120A>G | Ekzon 20 | 42.410.432 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Ekzon 22 | 42.410.909 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E323X | c.967G>T | Ekzon 7 | 42.392.660 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E343X | c.1027G>T | Ekzon 7 | 42.392.720 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E396G | c.1187A>G | Ekzon 9 | 42.396.871 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E435K | c.1303G>A | Ekzon 10 | 42.399.601 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E467del | c.1401_1403del | Ekzon 11 | 42.401.680 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Ekzon 13 | 42.402.999 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Ekzon 16 | 42.408.272 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E716D | c.2148G>T | Ekzon 20 | 42.410.460 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F200_L204del | c.598_612del | Ekzon 4 | 42.387.850 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F239Lfs*14 | c.717del | Ekzon 5 | 42.389.006 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G234E | c.701G>A | Ekzon 5 | 42.388.996 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G234R | c.700G>A | Ekzon 5 | 42.388.995 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G367S | c.1099G>A | Ekzon 8 | 42.394.325 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G441D | c.1322G>A | Ekzon 10 | 42.399.620 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Ekzon 10 | 42.399.616 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G445R | c.1333G>A | Ekzon 10 | 42.399.631 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G446S | c.1336G>A | Ekzon 10 | 42.399.634 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I121M | c.363C>G | Ekzon 2 | 42.384.536 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I502T | c.1505T>C | Ekzon 11 | 42.401.791 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I661X | c.1981del | Ekzon 17 | 42.409.368 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K207T | c.620A>C | Ekzon 4 | 42.387.874 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K211N | c.633G>C | Ekzon 5 | 42.388.928 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K254del | c.759_761del | Ekzon 5 | 42.389.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Ekzon 16 | 42.408.246 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L74Ffs*53 | c.219del | Ekzon 1 | 42.360.022 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Ekzon 1 | 42.360.062 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Ekzon 13 | 42.402.966 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L712F | c.2134C>T | Ekzon 20 | 42.410.446 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Ekzon 22 | 42.410.897 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P359L | c.1076C>T | Ekzon 8 | 42.394.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q619X | c.1855C>T | Ekzon 16 | 42.408.265 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q728X | c.2182C>T | Ekzon 20 | 42.410.494 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R49C | c.145C>T | Ekzon 1 | 42.359.950 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R49H | c.146G>A | Ekzon 1 | 42.359.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Ekzon 2 | 42.384.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R110X | c.328C>T | Ekzon 2 | 42.384.501 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R289W | c.865C>T | Ekzon 6 | 42.390.016 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R440Q | c.1319G>A | Ekzon 10 | 42.399.617 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R448C | c.1342C>T | Ekzon 10 | 42.399.640 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R448H | c.1343G>A | Ekzon 10 | 42.399.641 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R448L | c.1343G>T | Ekzon 10 | 42.399.641 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R489Q | c.1466G>A | Ekzon 11 | 42.401.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R489W | c.1465C>T | Ekzon 11 | 42.401.751 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R490Q | c.1469G>A | Ekzon 11 | 42.401.755 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R490W | c.1468C>T | Ekzon 11 | 42.401.754 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R541Q | c.1622G>A | Ekzon 13 | 42.402.879 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R541W | c.1621C>T | Ekzon 13 | 42.402.878 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R572Q | c.1715G>A | Ekzon 13 | 42.402.972 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R572W | c.1714C>T | Ekzon 13 | 42.402.971 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R748Q | c.2243G>A | Ekzon 21 | 42.410.646 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R748X | c.2242C>T | Ekzon 21 | 42.410.645 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R769P | c.2306G>C | Ekzon 22 | 42.410.926 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R769Q | c.2306G>A | Ekzon 22 | 42.410.926 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Ekzon 22 | 42.410.982 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Ekzon 22 | 42.410.982 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S215_G221del | c.643_663del | Ekzon 5 | 42.388.934 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S246X | c.734dup | Ekzon 5 | 42.389.027 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S443P | c.1327T>C | Ekzon 10 | 42.399.625 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S479G | c.1435A>G | Ekzon 11 | 42.401.721 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T184Rfs*36 | c.550del | Ekzon 4 | 42.387.802 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T417M | c.1250C>T | Ekzon 10 | 42.399.548 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Ekzon 1 | 42.360.025 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y537X | c.1611C>A | Ekzon 13 | 42.402.868 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y763C | c.2288A>G | Ekzon 22 | 42.410.908 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |