Varyantlar
PMS2 varyantları
Burada sayfası bulunan 166 PMS2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Ekzon 1 | 6.009.019 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Ekzon 2 | 6.005.948 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.163+2T>C | İntron 2 | 6.005.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.164-2A>G | İntron 2 | 6.004.060 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.164-518_803+252delinsCG | İntron 7 | 5.997.074 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.251-2A>G | İntron 3 | 6.003.794 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.538-478_705+456del | İntron 6 | 5.998.651 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.705+1G>T | İntron 6 | 5.999.107 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.989-2A>G | İntron 9 | 5.989.957 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.989-296_1144+706del | İntron 10 | 5.989.093 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1144+2T>A | İntron 10 | 5.989.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2007-1G>A | İntron 11 | 5.982.992 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | İntron 12 | 5.982.823 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2276-91_2445+790del | İntron 14 | 5.976.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2276-113_2445+1596del | İntron 14 | 5.975.991 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Ekzon 7 | 5.997.348 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Ekzon 14 | 5.977.668 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Ekzon 3 | 6.004.001 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Ekzon 11 | 5.986.996 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Ekzon 11 | 5.986.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K301N | c.903G>T | Ekzon 8 | 5.995.534 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K580X | c.1738A>T | Ekzon 11 | 5.987.027 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K614X | c.1840A>T | Ekzon 11 | 5.986.925 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K647X | c.1939A>T | Ekzon 11 | 5.986.826 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Ekzon 13 | 5.978.624 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Ekzon 10 | 5.989.867 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Ekzon 13 | 5.978.674 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Ekzon 10 | 5.989.831 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Ekzon 7 | 5.997.388 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q233X | c.697C>T | Ekzon 6 | 5.999.116 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q235X | c.703C>T | Ekzon 6 | 5.999.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Ekzon 8 | 5.995.573 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q317X | c.949C>T | Ekzon 9 | 5.992.012 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q643X | c.1927C>T | Ekzon 11 | 5.986.838 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R134X | c.400C>T | Ekzon 5 | 6.002.590 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Ekzon 6 | 5.999.219 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Ekzon 8 | 5.995.572 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R315X | c.943C>T | Ekzon 9 | 5.992.018 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Ekzon 10 | 5.989.922 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R421X | c.1261C>T | Ekzon 11 | 5.987.504 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Ekzon 11 | 5.987.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R628X | c.1882C>T | Ekzon 11 | 5.986.883 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R802X | c.2404C>T | Ekzon 14 | 5.977.629 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S46I | c.137G>T | Ekzon 2 | 6.005.918 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Ekzon 11 | 5.987.458 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S815L | c.2444C>T | Ekzon 14 | 5.977.589 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Ekzon 11 | 5.987.543 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Ekzon 3 | 6.004.039 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y181X | c.543del | Ekzon 6 | 5.999.269 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Ekzon 7 | 5.997.326 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 6.009.019 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2T>A | Ekzon 1 | 6.009.018 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 6.009.018 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2T>G | Ekzon 1 | 6.009.018 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.23+1G>T | İntron 1 | 6.008.996 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.163+1G>T | İntron 2 | 6.005.891 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.164-1G>A | İntron 2 | 6.004.059 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.164-1G>C | İntron 2 | 6.004.059 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.251-2A>T | İntron 3 | 6.003.794 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.354-2A>G | İntron 4 | 6.002.638 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.537+1del | İntron 5 | 6.002.451 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.537+1G>A | İntron 5 | 6.002.452 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.538-1G>A | İntron 5 | 5.999.276 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.538-1G>C | İntron 5 | 5.999.276 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.538-2A>G | İntron 5 | 5.999.277 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.803+1G>A | İntron 7 | 5.997.325 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.803+1G>T | İntron 7 | 5.997.325 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.803+5G>A | İntron 7 | 5.997.321 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.804-2A>G | İntron 7 | 5.995.635 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.825A>G | Ekzon 8 | 5.995.612 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.903+1G>A | İntron 8 | 5.995.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.903+1G>C | İntron 8 | 5.995.533 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.903+2T>C | İntron 8 | 5.995.532 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.903G>A | Ekzon 8 | 5.995.534 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.904-2A>G | İntron 8 | 5.992.059 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | İntron 9 | 5.989.956 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1144+1G>A | İntron 10 | 5.989.799 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2007-2A>G | İntron 11 | 5.982.993 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2175-1G>C | İntron 12 | 5.978.697 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2175-2A>G | İntron 12 | 5.978.698 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2275+1G>C | İntron 13 | 5.978.595 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2275+1G>T | İntron 13 | 5.978.595 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2445+1G>A | İntron 14 | 5.977.587 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2445+1G>T | İntron 14 | 5.977.587 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C27Afs*7 | c.79del | Ekzon 2 | 6.005.975 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Ekzon 6 | 5.999.168 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C252X | c.756_757del | Ekzon 7 | 5.997.371 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C331X | c.993C>A | Ekzon 10 | 5.989.951 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Ekzon 2 | 6.005.892 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Ekzon 7 | 5.997.375 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Ekzon 8 | 5.995.572 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Ekzon 11 | 5.987.525 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Ekzon 11 | 5.987.525 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D699H | c.2095G>C | Ekzon 12 | 5.982.903 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E81X | c.241G>T | Ekzon 3 | 6.003.981 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Ekzon 4 | 6.003.717 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E491X | c.1471G>T | Ekzon 11 | 5.987.294 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E518X | c.1552G>T | Ekzon 11 | 5.987.213 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Ekzon 11 | 5.987.021 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E661X | c.1981G>T | Ekzon 11 | 5.986.784 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |