Varyantlar
USH2A varyantları
Burada sayfası bulunan 20 USH2A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Ekzon 65 | 215.650.716 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.5857+2T>C | İntron 29 | 216.072.887 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8559-2A>G | İntron 42 | 215.877.882 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8682-9A>G | İntron 43 | 215.867.179 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.12295-3T>A | İntron 62 | 215.675.619 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C319Y | c.956G>A | Ekzon 6 | 216.325.492 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C620F | c.1859G>T | Ekzon 11 | 216.289.392 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C694Y | c.2081G>A | Ekzon 12 | 216.250.989 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C759F | c.2276G>T | Ekzon 13 | 216.247.118 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Ekzon 20 | 216.190.279 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1861S | c.5581G>A | Ekzon 28 | 216.073.292 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H4603P | c.13808A>C | Ekzon 63 | 215.674.103 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Ekzon 17 | 216.199.889 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N346H | c.1036A>C | Ekzon 6 | 216.325.412 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Ekzon 21 | 216.175.368 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R3905C | c.11713C>T | Ekzon 61 | 215.728.383 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R4192C | c.12574C>T | Ekzon 63 | 215.675.337 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1136N | c.3407G>A | Ekzon 17 | 216.200.031 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1839E | c.5516T>A | Ekzon 27 | 216.078.145 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y3747X | c.11241C>A | Ekzon 58 | 215.758.743 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |