Varyantlar
PAH varyantları
Burada sayfası bulunan 619 PAH varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Ekzon 2 | 102.912.819 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Ekzon 3 | 102.894.820 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A104D | c.311C>A | Ekzon 3 | 102.894.776 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A104V | c.311C>T | Ekzon 3 | 102.894.776 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A132V | c.395C>T | Ekzon 4 | 102.877.508 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A156P | c.466G>C | Ekzon 5 | 102.866.639 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A165D | c.494C>A | Ekzon 5 | 102.866.611 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A165T | c.493G>A | Ekzon 5 | 102.866.612 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A202T | c.604G>A | Ekzon 6 | 102.855.238 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A202V | c.605C>T | Ekzon 6 | 102.855.237 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A246V | c.737C>T | Ekzon 7 | 102.852.920 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A300S | c.898G>T | Ekzon 8 | 102.851.701 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A300V | c.899C>T | Ekzon 8 | 102.851.700 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A309T | c.925G>A | Ekzon 9 | 102.846.939 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A309V | c.926C>T | Ekzon 9 | 102.846.938 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A313V | c.938C>T | Ekzon 9 | 102.846.926 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A322G | c.965C>G | Ekzon 9 | 102.846.899 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A322T | c.964G>A | Ekzon 9 | 102.846.900 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Ekzon 10 | 102.844.376 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A345S | c.1033G>T | Ekzon 10 | 102.844.368 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A345T | c.1033G>A | Ekzon 10 | 102.844.368 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A373D | c.1118C>A | Ekzon 11 | 102.843.727 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Ekzon 11 | 102.843.726 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A373T | c.1117G>A | Ekzon 11 | 102.843.728 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A389Efs*11 | c.1166del | Ekzon 11 | 102.843.678 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A395D | c.1184C>A | Ekzon 11 | 102.843.661 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A395P | c.1183G>C | Ekzon 11 | 102.843.662 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A403V | c.1208C>T | Ekzon 12 | 102.840.507 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A434D | c.1301C>A | Ekzon 12 | 102.840.414 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A434V | c.1301C>T | Ekzon 12 | 102.840.414 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 102.917.130 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 102.917.130 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 102.917.129 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>G | Ekzon 1 | 102.917.129 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 102.917.128 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>C | Ekzon 1 | 102.917.128 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.47_48dup | Ekzon 1 | 102.917.082 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.60+4A>T | İntron 1 | 102.917.067 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.60+5G>C | İntron 1 | 102.917.066 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.168_168+1delinsAA | İntron 2 | 102.912.790 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.168+1G>A | İntron 2 | 102.912.790 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.168+1G>T | İntron 2 | 102.912.790 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.168+2T>C | İntron 2 | 102.912.789 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.168+5G>A | İntron 2 | 102.912.786 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.169-1G>A | İntron 2 | 102.894.919 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.169-2A>G | İntron 2 | 102.894.920 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.169-13T>G | İntron 2 | 102.894.931 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.183C>A | Ekzon 3 | 102.894.904 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.266_267insG | Ekzon 3 | 102.894.820 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.352+1G>A | İntron 3 | 102.894.734 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.353-2A>G | İntron 3 | 102.877.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.353-2A>T | İntron 3 | 102.877.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.353-6T>A | İntron 3 | 102.877.556 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+1G>A | İntron 4 | 102.877.461 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+1G>C | İntron 4 | 102.877.461 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+2T>A | İntron 4 | 102.877.460 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+2T>G | İntron 4 | 102.877.460 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+3G>C | İntron 4 | 102.877.459 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+5G>A | İntron 4 | 102.877.457 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+5G>T | İntron 4 | 102.877.457 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+6T>A | İntron 4 | 102.877.456 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-1G>A | İntron 4 | 102.866.664 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-1G>C | İntron 4 | 102.866.664 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-2A>C | İntron 4 | 102.866.665 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-2A>G | İntron 4 | 102.866.665 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-1377_509+226del | İntron 5 | 102.866.369 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-4403_509+883del | İntron 5 | 102.865.712 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.443_509+1del | İntron 5 | 102.866.594 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.498C>G | Ekzon 5 | 102.866.607 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.509+1G>A | İntron 5 | 102.866.595 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.510-1G>A | İntron 5 | 102.855.333 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.510-1G>C | İntron 5 | 102.855.333 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.510-2A>G | İntron 5 | 102.855.334 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.510-19_667del | Ekzon 6 | 102.855.174 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.510-735_912+434del | İntron 8 | 102.851.252 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.560G>A | Ekzon 6 | 102.855.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.618C>A | Ekzon 6 | 102.855.224 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.699C>G | Ekzon 6 | 102.855.143 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.707-1G>A | İntron 6 | 102.852.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.707-1G>C | İntron 6 | 102.852.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.707-2A>G | İntron 6 | 102.852.952 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.707-2del | İntron 6 | 102.852.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.842+1G>A | İntron 7 | 102.852.814 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.842+1G>T | İntron 7 | 102.852.814 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.842+2T>A | İntron 7 | 102.852.813 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.842+3G>C | İntron 7 | 102.852.812 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.842+4A>G | İntron 7 | 102.852.811 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.843-1G>A | İntron 7 | 102.851.757 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.843-2A>T | İntron 7 | 102.851.758 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.843-5T>C | İntron 7 | 102.851.761 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.865G>A | Ekzon 8 | 102.851.734 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912+1G>A | İntron 8 | 102.851.686 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912+1G>C | İntron 8 | 102.851.686 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912+1G>T | İntron 8 | 102.851.686 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912+2T>C | İntron 8 | 102.851.685 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912G>A | Ekzon 8 | 102.851.687 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.913-2A>G | İntron 8 | 102.846.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.913-7A>G | İntron 8 | 102.846.958 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.914_1199+1del | İntron 11 | 102.843.644 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.969+1G>A | İntron 9 | 102.846.894 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |