Varyantlar
DICER1 varyantları
Burada sayfası bulunan 40 DICER1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | İntron 6 | 95.129.469 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1509+16A>G | İntron 9 | 95.117.606 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1752+213A>G | İntron 10 | 95.116.240 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1753-9A>G | İntron 10 | 95.115.830 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1907+1G>A | İntron 11 | 95.115.666 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1908-3C>G | İntron 11 | 95.113.227 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2256+5G>A | İntron 14 | 95.111.312 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2256+5G>C | İntron 14 | 95.111.312 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2257-7A>G | İntron 14 | 95.108.510 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2523A>G | Ekzon 16 | 95.108.007 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2650+1G>T | İntron 16 | 95.107.879 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2988-1G>T | İntron 18 | 95.105.784 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5096-12G>A | İntron 23 | 95.094.168 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5365-4A>G | İntron 24 | 95.091.369 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5425G>C | Ekzon 25 | 95.091.305 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5527+3A>G | İntron 25 | 95.091.200 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D1709N | c.5125G>A | Ekzon 24 | 95.094.127 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1713V | c.5138A>T | Ekzon 24 | 95.094.114 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1810Y | c.5428G>T | Ekzon 25 | 95.091.302 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1822G | c.5465A>G | Ekzon 25 | 95.091.265 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1822V | c.5465A>T | Ekzon 25 | 95.091.265 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E80X | c.238G>T | Ekzon 3 | 95.132.584 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Ekzon 7 | 95.126.605 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E470X | c.1408G>T | Ekzon 9 | 95.117.723 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E503D | c.1509G>C | Ekzon 9 | 95.117.622 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1705K | c.5113G>A | Ekzon 24 | 95.094.139 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Ekzon 17 | 95.107.726 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1809R | c.5425G>A | Ekzon 25 | 95.091.305 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Ekzon 11 | 95.115.690 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L881P | c.2642T>C | Ekzon 16 | 95.107.888 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1583R | c.4748T>G | Ekzon 23 | 95.096.172 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Ekzon 24 | 95.094.116 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Ekzon 25 | 95.091.250 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Ekzon 16 | 95.108.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1742del | c.5225_5227del | Ekzon 24 | 95.094.024 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1007X | c.3019C>T | Ekzon 19 | 95.105.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1702X | c.5104C>T | Ekzon 24 | 95.094.148 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Ekzon 7 | 95.126.601 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S839F | c.2516C>T | Ekzon 16 | 95.108.014 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1814L | c.5441C>T | Ekzon 25 | 95.091.289 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |