Varyantlar
GP9 varyantları
Burada sayfası bulunan 16 GP9 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekzon 3 | 129.062.172 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C24R | c.70T>C | Ekzon 3 | 129.061.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C38R | c.112T>C | Ekzon 3 | 129.061.851 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C89Y | c.266G>A | Ekzon 3 | 129.062.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C135Y | c.404G>A | Ekzon 3 | 129.062.143 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekzon 3 | 129.062.043 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F71C | c.212T>G | Ekzon 3 | 129.061.951 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F71S | c.212T>C | Ekzon 3 | 129.061.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekzon 3 | 129.061.854 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L7P | c.20T>C | Ekzon 3 | 129.061.759 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L56P | c.167T>C | Ekzon 3 | 129.061.906 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N61S | c.182A>G | Ekzon 3 | 129.061.921 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Ekzon 3 | 129.062.176 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W150X | c.450G>A | Ekzon 3 | 129.062.189 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y95C | c.284A>G | Ekzon 3 | 129.062.023 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y95X | c.285T>G | Ekzon 3 | 129.062.024 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |