Varyantlar
HBB varyantları
Burada sayfası bulunan 11 HBB varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Ekzon 1 | 5.226.940 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.*111A>GAATGAA | Ekzon 3 | 5.225.487 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | İntron 1 | 5.226.925 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | İntron 1 | 5.226.820 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | İntron 2 | 5.225.832 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316-146T>G | İntron 2 | 5.225.872 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | İntron 2 | 5.225.923 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| K18X | c.52A>T | Ekzon 1 | 5.226.970 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | ||
| W38X | c.114G>A | Ekzon 2 | 5.226.778 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |