Varyantlar
GAMT varyantları
Burada sayfası bulunan 69 GAMT varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Ekzon 1 | 1.401.412 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A54P | c.160G>C | Ekzon 1 | 1.401.317 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A74P | c.220G>C | Ekzon 2 | 1.399.900 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A75V | c.224C>T | Ekzon 2 | 1.399.896 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A156D | c.467C>A | Ekzon 5 | 1.399.019 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 1.401.476 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.114C>T | Ekzon 1 | 1.401.363 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.158_181+7del | İntron 1 | 1.401.288 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.327+43G>A | İntron 2 | 1.399.750 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.327G>A | Ekzon 2 | 1.399.793 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.328-1G>A | İntron 2 | 1.399.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.328-2A>G | İntron 2 | 1.399.589 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.391+1G>C | İntron 3 | 1.399.523 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.391+5G>C | İntron 3 | 1.399.519 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.391+15G>T | İntron 3 | 1.399.509 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.521G>A | Ekzon 5 | 1.398.965 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C16X | c.48C>A | Ekzon 1 | 1.401.429 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C169_S173dup | c.507_521dup | Ekzon 5 | 1.398.964 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C169R | c.505T>C | Ekzon 5 | 1.398.981 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C169Y | c.506G>A | Ekzon 5 | 1.398.980 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | Ekzon 1 | 1.401.385 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D135N | c.403G>A | Ekzon 4 | 1.399.184 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D135Y | c.403G>T | Ekzon 4 | 1.399.184 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E90K | c.268G>A | Ekzon 2 | 1.399.852 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E118X | c.352G>T | Ekzon 3 | 1.399.563 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E176Gfs*15 | c.526dup | Ekzon 5 | 1.398.959 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E176Sfs*2 | c.526del | Ekzon 5 | 1.398.959 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E199Gfs*68 | c.595dup | Ekzon 6 | 1.397.474 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | Ekzon 4 | 1.399.138 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | Ekzon 1 | 1.401.440 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G68C | c.202G>T | Ekzon 2 | 1.399.918 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G131R | c.391G>C | Ekzon 3 | 1.399.524 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G164Afs*14 | c.491del | Ekzon 5 | 1.398.994 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G164D | c.491G>A | Ekzon 5 | 1.398.995 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H51P | c.152A>C | Ekzon 1 | 1.401.325 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H128Q | c.384C>G | Ekzon 3 | 1.399.531 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H147Y | c.439C>T | Ekzon 4 | 1.399.148 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K39E | c.115A>G | Ekzon 1 | 1.401.362 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K161X | c.481A>T | Ekzon 5 | 1.399.005 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L65P | c.194T>C | Ekzon 2 | 1.399.926 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L159P | c.476T>C | Ekzon 5 | 1.399.010 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L166P | c.497T>C | Ekzon 5 | 1.398.989 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L197P | c.590T>C | Ekzon 6 | 1.397.480 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M50L | c.148A>C | Ekzon 1 | 1.401.329 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M71R | c.212T>G | Ekzon 2 | 1.399.908 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M188I | c.564G>T | Ekzon 5 | 1.398.922 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N92D | c.274A>G | Ekzon 2 | 1.399.846 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q79X | c.235C>T | Ekzon 2 | 1.399.885 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q106X | c.316C>T | Ekzon 2 | 1.399.804 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q193X | c.577C>T | Ekzon 6 | 1.397.493 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | Ekzon 2 | 1.399.808 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | Ekzon 6 | 1.397.459 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R208P | c.623G>C | Ekzon 6 | 1.397.447 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | Ekzon 4 | 1.399.167 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S140X | c.419C>A | Ekzon 4 | 1.399.168 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T136M | c.407C>T | Ekzon 4 | 1.399.180 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V78E | c.233T>A | Ekzon 2 | 1.399.887 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V110F | c.328G>T | Ekzon 3 | 1.399.587 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V165Rfs*26 | c.491dup | Ekzon 5 | 1.398.994 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W20Lfs*65 | c.58dup | Ekzon 1 | 1.401.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W20S | c.59G>C | Ekzon 1 | 1.401.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W45R | c.133T>A | Ekzon 1 | 1.401.344 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W45X | c.134G>A | Ekzon 1 | 1.401.343 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W87X | c.261G>A | Ekzon 2 | 1.399.859 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W144X | c.432G>A | Ekzon 4 | 1.399.155 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W174R | c.520T>C | Ekzon 5 | 1.398.966 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W174X | c.522G>A | Ekzon 5 | 1.398.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y49Ifs*65 | c.145del | Ekzon 1 | 1.401.331 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y134X | c.402C>G | Ekzon 4 | 1.399.185 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |