Varyantlar
MYO7A varyantları
Burada sayfası bulunan 19 MYO7A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Ekzon 30 | 77.190.808 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E968D | c.2904G>T | Ekzon 23 | 77.181.589 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2187D | c.6560G>A | Ekzon 49 | 77.214.608 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H133N | c.397C>A | Ekzon 5 | 77.156.018 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I134N | c.401T>A | Ekzon 5 | 77.156.022 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K2021R | c.6062A>G | Ekzon 45 | 77.211.162 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L326Q | c.977T>A | Ekzon 9 | 77.158.404 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1935P | c.5804T>C | Ekzon 42 | 77.207.350 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1182K | c.3546C>A | Ekzon 28 | 77.189.386 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R395C | c.1183C>T | Ekzon 11 | 77.160.265 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R668C | c.2002C>T | Ekzon 17 | 77.174.822 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R853H | c.2558G>A | Ekzon 21 | 77.179.925 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1168Q | c.3503G>A | Ekzon 27 | 77.184.715 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1873Q | c.5618G>A | Ekzon 40 | 77.205.599 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S211G | c.631A>G | Ekzon 7 | 77.156.900 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S617P | c.1849T>C | Ekzon 16 | 77.172.799 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T2109I | c.6326C>T | Ekzon 46 | 77.211.909 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1372G | c.4115T>G | Ekzon 31 | 77.192.241 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y403C | c.1208A>G | Ekzon 12 | 77.160.980 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |