Varyantlar
PTPN11 varyantları
Burada sayfası bulunan 8 PTPN11 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Ekzon 4 | 112.453.279 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I56T | c.167T>C | Ekzon 3 | 112.450.347 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I56V | c.166A>G | Ekzon 3 | 112.450.346 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M504V | c.1510A>G | Ekzon 13 | 112.489.086 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N308D | c.922A>G | Ekzon 8 | 112.477.719 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q510P | c.1529A>C | Ekzon 13 | 112.489.105 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T468M | c.1403C>T | Ekzon 12 | 112.488.466 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y63C | c.188A>G | Ekzon 3 | 112.450.368 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |