Varyantlar
CDH1 varyantları
Burada sayfası bulunan 228 CDH1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Ekzon 11 | 68.819.300 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Ekzon 11 | 68.819.347 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 68.737.416 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>A | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>G | Ekzon 1 | 68.737.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 68.737.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11G>A | Ekzon 1 | 68.737.426 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.48+1G>A | İntron 1 | 68.737.464 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.49-2A>G | İntron 1 | 68.738.295 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.60G>A | Ekzon 2 | 68.738.308 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.467G>A | Ekzon 4 | 68.808.503 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.531+1G>A | İntron 4 | 68.808.568 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.532-1G>C | İntron 4 | 68.808.692 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.687+1G>A | İntron 5 | 68.808.849 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.832+1G>A | İntron 6 | 68.810.342 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.832+1G>T | İntron 6 | 68.810.342 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.833-2A>G | İntron 6 | 68.811.682 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.833-9C>G | İntron 6 | 68.811.675 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1008+2T>C | İntron 7 | 68.811.861 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1008G>A | Ekzon 7 | 68.811.859 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1009-2_1009-1del | İntron 7 | 68.812.132 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1137+1G>A | İntron 8 | 68.812.264 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1137+2T>C | İntron 8 | 68.812.265 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1137G>A1137G-A | Ekzon 8 | 68.812.263 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1137G>T | Ekzon 8 | 68.812.263 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1320+1G>C | İntron 9 | 68.813.496 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+1_1565+2insT | İntron 10 | 68.815.760 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+1del | Ekzon 10 | 68.815.759 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | İntron 10 | 68.815.760 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+1G>C | İntron 10 | 68.815.760 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+1G>T | İntron 10 | 68.815.760 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1565+5G>A | İntron 10 | 68.815.764 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1711_1711+5del | Ekzon 11 | 68.819.424 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1711+1G>A | İntron 11 | 68.819.426 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1711+1G>C | İntron 11 | 68.819.426 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2165-1G>C | İntron 13 | 68.828.173 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2296-1G>A | İntron 14 | 68.829.653 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2296-2A>G | İntron 14 | 68.829.652 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2438_2439+2del | Ekzon 15 | 68.829.795 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2440-2A>G | İntron 15 | 68.833.288 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C163X | c.489C>A | Ekzon 4 | 68.808.525 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C688X | c.2064_2065del | Ekzon 13 | 68.823.523 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Ekzon 11 | 68.819.324 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D662X | c.1979dup | Ekzon 13 | 68.823.440 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E24X | c.70G>T | Ekzon 2 | 68.738.318 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E26X | c.76G>T | Ekzon 2 | 68.738.324 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E261X | c.781G>T | Ekzon 6 | 68.810.290 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E265X | c.793G>T | Ekzon 6 | 68.810.302 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E336D | c.1008G>T | Ekzon 7 | 68.811.859 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E353K | c.1057G>A | Ekzon 8 | 68.812.183 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E494X | c.1480G>T | Ekzon 10 | 68.815.674 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Ekzon 10 | 68.815.680 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E648X | c.1942G>T | Ekzon 13 | 68.823.404 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E702X | c.2104G>T | Ekzon 13 | 68.823.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E758X | c.2272G>T | Ekzon 14 | 68.828.281 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E763X | c.2287G>T | Ekzon 14 | 68.828.296 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E836X | c.2506G>T | Ekzon 16 | 68.833.356 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Ekzon 15 | 68.829.784 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G169Afs*46 | c.504del | Ekzon 4 | 68.808.535 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G239R | c.715G>A | Ekzon 6 | 68.810.224 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G502Afs*20 | c.1505del | Ekzon 10 | 68.815.696 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Ekzon 12 | 68.822.021 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Ekzon 13 | 68.823.537 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G715Efs*7 | c.2144del | Ekzon 13 | 68.823.604 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G759Efs*11 | c.2276del | Ekzon 14 | 68.828.283 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G775Afs*8 | c.2324del | Ekzon 15 | 68.829.678 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H121Afs*47 | c.360dup | Ekzon 3 | 68.801.862 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H128Ifs*87 | c.382del | Ekzon 3 | 68.801.884 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Ekzon 3 | 68.801.874 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Ekzon 6 | 68.810.200 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Ekzon 12 | 68.822.179 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Ekzon 4 | 68.808.516 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Ekzon 9 | 68.813.409 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Ekzon 12 | 68.822.063 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Ekzon 12 | 68.822.205 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Ekzon 13 | 68.823.408 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Ekzon 13 | 68.823.408 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Ekzon 13 | 68.823.451 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K113X | c.337A>T | Ekzon 3 | 68.801.843 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Ekzon 4 | 68.808.492 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K153X | c.457A>T | Ekzon 4 | 68.808.493 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K314X | c.940A>T | Ekzon 7 | 68.811.791 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Ekzon 10 | 68.815.534 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K816X | c.2446A>T | Ekzon 16 | 68.833.296 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L355X | c.1064del | Ekzon 8 | 68.812.188 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Ekzon 10 | 68.815.547 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Ekzon 12 | 68.822.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Ekzon 13 | 68.823.460 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Ekzon 16 | 68.833.339 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Ekzon 4 | 68.808.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N240Kfs*10 | c.720del | Ekzon 6 | 68.810.228 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Ekzon 8 | 68.812.232 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Ekzon 9 | 68.813.344 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Ekzon 10 | 68.815.636 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Ekzon 11 | 68.819.302 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Ekzon 2 | 68.738.372 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P126Rfs*89 | c.377del | Ekzon 3 | 68.801.877 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Ekzon 4 | 68.808.470 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P219Lfs*31 | c.656del | Ekzon 5 | 68.808.815 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |