Varyantlar
SDHB varyantları
Burada sayfası bulunan 87 SDHB varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Hfs*4 | c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG | Ekzon 1 | 17.053.977 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A15Sfs*3 | c.19_41dup | Ekzon 1 | 17.053.978 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A25Gfs*38 | c.71dup | Ekzon 1 | 17.053.948 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 17.054.019 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 17.054.017 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.72+1G>T | İntron 1 | 17.053.947 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.73-2A>C | İntron 1 | 17.044.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.73-2A>T | İntron 1 | 17.044.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.200+1G>A | İntron 2 | 17.044.760 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.201-2A>C | İntron 2 | 17.033.147 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.286+1G>A | İntron 3 | 17.033.059 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.286+2T>A | İntron 3 | 17.033.058 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.287-1G>C | İntron 3 | 17.028.737 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.287-2A>G | İntron 3 | 17.028.738 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423+1G>A | İntron 4 | 17.028.599 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.423+1G>T | İntron 4 | 17.028.599 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.424-1G>A | İntron 4 | 17.027.866 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.541-2A>G | İntron 5 | 17.024.076 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.642+2T>G | İntron 6 | 17.023.971 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.643-1G>A | İntron 6 | 17.022.731 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.765+1G>A | İntron 7 | 17.022.607 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C93R | c.277T>C | Ekzon 3 | 17.033.069 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C93Y | c.278G>A | Ekzon 3 | 17.033.068 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C98Y | c.293G>A | Ekzon 4 | 17.028.730 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C189Y | c.566G>A | Ekzon 6 | 17.024.049 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C191Y | c.572G>A | Ekzon 6 | 17.024.043 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C192R | c.574T>C | Ekzon 6 | 17.024.041 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C192Y | c.575G>A | Ekzon 6 | 17.024.040 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C196Y | c.587G>A | Ekzon 6 | 17.024.028 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C253Y | c.758G>A | Ekzon 7 | 17.022.615 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D48V | c.143A>T | Ekzon 2 | 17.044.818 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D74A | c.221A>C | Ekzon 3 | 17.033.125 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D138Y | c.412G>T | Ekzon 4 | 17.028.611 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E82Afs*11 | c.245_278del | Ekzon 3 | 17.033.067 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E185X | c.553G>T | Ekzon 6 | 17.024.062 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F238Sfs*10 | c.713del | Ekzon 7 | 17.022.659 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G69V | c.206G>T | Ekzon 3 | 17.033.140 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G96D | c.287G>A | Ekzon 4 | 17.028.736 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G96S | c.286G>A | Ekzon 3 | 17.033.060 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G99D | c.296G>A | Ekzon 4 | 17.028.727 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I97F | c.289A>T | Ekzon 4 | 17.028.734 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I127S | c.380T>G | Ekzon 4 | 17.028.643 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K40N | c.120G>C | Ekzon 2 | 17.044.841 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K126X | c.375_376delinsGT | Ekzon 4 | 17.028.647 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L87S | c.260T>C | Ekzon 3 | 17.033.086 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L111Sfs*7 | c.331_332del | Ekzon 4 | 17.028.690 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L207Rfs*14 | c.620_621del | Ekzon 6 | 17.023.993 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L240Ifs*15 | c.718_719del | Ekzon 7 | 17.022.653 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L240Tfs*7 | c.718_721del | Ekzon 7 | 17.022.651 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| M71Hfs*10 | c.210dup | Ekzon 3 | 17.033.135 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| M213Nfs*9 | c.637dup | Ekzon 6 | 17.023.977 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N104Rfs*15 | c.311delinsGG | Ekzon 4 | 17.028.712 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P56Yfs*5 | c.166_170del | Ekzon 2 | 17.044.790 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P197R | c.590C>G | Ekzon 6 | 17.024.025 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P197S | c.589C>T | Ekzon 6 | 17.024.026 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q24X | c.70C>T | Ekzon 1 | 17.053.950 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q30X | c.88C>T | Ekzon 2 | 17.044.873 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q149X | c.445C>T | Ekzon 5 | 17.027.844 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q169X | c.505C>T | Ekzon 5 | 17.027.784 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q214H | c.642G>C | Ekzon 6 | 17.023.973 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q214X | c.640C>T | Ekzon 6 | 17.023.975 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R27X | c.79C>T | Ekzon 2 | 17.044.882 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R38Pfs*40 | c.111_112dup | Ekzon 2 | 17.044.848 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R46L | c.137G>T | Ekzon 2 | 17.044.824 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R46Q | c.137G>A | Ekzon 2 | 17.044.824 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R46X | c.136C>T | Ekzon 2 | 17.044.825 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R90X | c.268C>T | Ekzon 3 | 17.033.078 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R115X | c.343C>T | Ekzon 4 | 17.028.680 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R217C | c.649C>T | Ekzon 7 | 17.022.724 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R217G | c.649C>G | Ekzon 7 | 17.022.724 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R217H | c.650G>A | Ekzon 7 | 17.022.723 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R217L | c.650G>T | Ekzon 7 | 17.022.723 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R230C | c.688C>T | Ekzon 7 | 17.022.685 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R230H | c.689G>A | Ekzon 7 | 17.022.684 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R230L | c.689G>T | Ekzon 7 | 17.022.684 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R242C | c.724C>T | Ekzon 7 | 17.022.649 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R242H | c.725G>A | Ekzon 7 | 17.022.648 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R242S | c.724C>A | Ekzon 7 | 17.022.649 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S198Afs*22 | c.591del | Ekzon 6 | 17.024.023 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S239Yfs*8 | c.716_719del | Ekzon 7 | 17.022.653 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V140F | c.418G>T | Ekzon 4 | 17.028.605 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W47X | c.141G>A | Ekzon 2 | 17.044.820 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W200C | c.600G>T | Ekzon 6 | 17.024.015 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W200Lfs*22 | c.598dup | Ekzon 6 | 17.024.016 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W200X | c.600G>A | Ekzon 6 | 17.024.015 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W218X | c.653G>A | Ekzon 7 | 17.022.720 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y61X | c.183T>G | Ekzon 2 | 17.044.778 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |