Varyantlar
GAA varyantları
Burada sayfası bulunan 486 GAA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Ekzon 2 | 80.104.622 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Ekzon 2 | 80.105.032 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Ekzon 7 | 80.108.554 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A486P | c.1456G>C | Ekzon 10 | 80.110.745 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Ekzon 13 | 80.112.644 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Ekzon 15 | 80.113.240 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Ekzon 16 | 80.117.059 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-32-1G>C | İntron 1 | 80.104.554 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.-32-2A>G | İntron 1 | 80.104.553 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.-32-3C>A | İntron 1 | 80.104.552 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | İntron 1 | 80.104.542 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 2 | 80.104.587 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>T | Ekzon 2 | 80.104.587 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 2 | 80.104.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.378G>A | Ekzon 2 | 80.104.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546+1G>T | İntron 2 | 80.105.133 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546G>A | Ekzon 2 | 80.105.132 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546G>C | Ekzon 2 | 80.105.132 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.546G>T | Ekzon 2 | 80.105.132 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.692+1G>A | İntron 3 | 80.105.895 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.692+1G>C | İntron 3 | 80.105.895 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.692+5G>T | İntron 3 | 80.105.899 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.955+1G>A | İntron 5 | 80.107.897 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1076-1G>C | İntron 6 | 80.108.488 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1076-22T>G | İntron 6 | 80.108.467 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1194+5G>A | İntron 7 | 80.108.612 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1326+1G>A | İntron 8 | 80.108.829 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1327-2A>G | İntron 8 | 80.109.943 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1437+1G>A | İntron 9 | 80.110.056 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1437+2T>C | İntron 9 | 80.110.057 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1438-1G>C | İntron 9 | 80.110.726 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1438-2A>C | İntron 9 | 80.110.725 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1438-2A>G | İntron 9 | 80.110.725 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1497G>A | Ekzon 10 | 80.110.786 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1551+1_1551+4del | Ekzon 10 | 80.110.840 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1551+1G>A | İntron 10 | 80.110.841 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1551+1G>C | İntron 10 | 80.110.841 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1551+1G>T | İntron 10 | 80.110.841 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1552-2A>C | İntron 10 | 80.110.939 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1552-2A>G | İntron 10 | 80.110.939 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1552-3C>G | İntron 10 | 80.110.938 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1645G>C | Ekzon 12 | 80.111.991 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1754+1G>A | İntron 12 | 80.112.101 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1754+2T>A | İntron 12 | 80.112.102 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1754+2T>C | İntron 12 | 80.112.102 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1754+2T>G | İntron 12 | 80.112.102 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1826dup | Ekzon 13 | 80.112.648 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1827C>G | Ekzon 13 | 80.112.650 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2040+1G>C | İntron 14 | 80.113.028 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2040+1G>T | İntron 14 | 80.113.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2040G>A | Ekzon 14 | 80.113.027 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2189+3G>C | İntron 15 | 80.113.369 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2189+459_*546del | İntron 15 | 80.113.824 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2214G>A | Ekzon 16 | 80.116.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2238G>A | Ekzon 16 | 80.117.016 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2238G>T | Ekzon 16 | 80.117.016 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2331+2T>A | İntron 16 | 80.117.111 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2332-2A>G | İntron 16 | 80.117.598 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2481+102_2646+31del | İntron 17 | 80.117.850 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2646+2T>A | İntron 18 | 80.118.359 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2646+2T>G | İntron 18 | 80.118.359 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2647-20T>G | İntron 18 | 80.118.633 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2799+4A>G | İntron 19 | 80.118.809 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C82X | c.246C>A | Ekzon 2 | 80.104.832 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C92X | c.276C>A | Ekzon 2 | 80.104.862 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C103G | c.307T>G | Ekzon 2 | 80.104.893 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Ekzon 2 | 80.104.963 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C647W | c.1941C>G | Ekzon 14 | 80.112.928 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C647X | c.1941C>A | Ekzon 14 | 80.112.928 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D404G | c.1211A>G | Ekzon 8 | 80.108.713 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D404N | c.1210G>A | Ekzon 8 | 80.108.712 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D406N | c.1216G>A | Ekzon 8 | 80.108.718 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D489N | c.1465G>A | Ekzon 10 | 80.110.754 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D513G | c.1538A>G | Ekzon 10 | 80.110.827 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D513N | c.1537G>A | Ekzon 10 | 80.110.826 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Ekzon 13 | 80.112.669 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D645E | c.1935C>A | Ekzon 14 | 80.112.922 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D645N | c.1933G>A | Ekzon 14 | 80.112.920 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D645Y | c.1933G>T | Ekzon 14 | 80.112.920 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E176Rfs*45 | c.525del | Ekzon 2 | 80.105.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E215X | c.643G>T | Ekzon 3 | 80.105.845 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E262K | c.784G>A | Ekzon 4 | 80.107.648 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Ekzon 9 | 80.110.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E521K | c.1561G>A | Ekzon 11 | 80.110.950 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E521V | c.1562A>T | Ekzon 11 | 80.110.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E579K | c.1735G>A | Ekzon 12 | 80.112.081 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E656del | c.1962_1964del | Ekzon 14 | 80.112.948 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Ekzon 15 | 80.113.333 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Ekzon 15 | 80.113.333 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E721X | c.2161G>T | Ekzon 15 | 80.113.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E730X | c.2188G>T | Ekzon 15 | 80.113.365 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Ekzon 16 | 80.117.014 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Ekzon 16 | 80.117.014 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E748X | c.2242G>T | Ekzon 16 | 80.117.020 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Ekzon 17 | 80.117.652 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E795X | c.2383G>T | Ekzon 17 | 80.117.651 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E888X | c.2662G>T | Ekzon 19 | 80.118.668 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Ekzon 4 | 80.107.584 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Ekzon 8 | 80.108.741 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F467S | c.1400T>C | Ekzon 9 | 80.110.018 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |