Varyantlar
MEN1 varyantları
Burada sayfası bulunan 103 MEN1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A176P | c.526G>C | Ekzon 3 | 64.808.019 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A242Hfs*6 | c.723_724del | Ekzon 4 | 64.807.610 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A242V | c.725C>T | Ekzon 4 | 64.807.610 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A380Sfs*29 | c.1136dup | Ekzon 8 | 64.805.683 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A467Gfs*59 | c.1400_1413del | Ekzon 10 | 64.804.753 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A467Rfs*98 | c.1375_1391dup | Ekzon 10 | 64.804.775 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.1A>G | Ekzon 2 | 64.810.109 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1A>T | Ekzon 2 | 64.810.109 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.3G>A | Ekzon 2 | 64.810.107 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.196_200dup | Ekzon 2 | 64.809.909 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.445+1G>T | İntron 2 | 64.809.664 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.446-2A>C | İntron 2 | 64.808.101 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.446-2A>G | İntron 2 | 64.808.101 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.654+1G>T | İntron 3 | 64.807.890 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.655-1G>C | İntron 3 | 64.807.681 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.783+1G>A | İntron 4 | 64.807.551 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.783+1G>C | İntron 4 | 64.807.551 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.784-9G>A | İntron 4 | 64.807.228 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.912+1G>A | İntron 6 | 64.807.010 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.913-1G>A | İntron 6 | 64.806.369 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1049+1G>A | İntron 7 | 64.806.231 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1049+2T>C | İntron 7 | 64.806.230 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1306T>C | Ekzon 9 | 64.805.078 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1350+1_1350+11del | İntron 9 | 64.805.022 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1351-2A>C | İntron 9 | 64.804.818 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1351-2A>G | İntron 9 | 64.804.818 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C241R | c.721T>C | Ekzon 4 | 64.807.614 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C421Y | c.1262G>A | Ekzon 9 | 64.805.122 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D70Pfs*51 | c.202_206dup | Ekzon 2 | 64.809.903 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D153V | c.458A>T | Ekzon 3 | 64.808.087 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D350V | c.1049A>T | Ekzon 7 | 64.806.232 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D418Afs*26 | c.1253_1256del | Ekzon 9 | 64.805.127 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D418N | c.1252G>A | Ekzon 9 | 64.805.132 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E45D | c.135G>C | Ekzon 2 | 64.809.975 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E45K | c.133G>A | Ekzon 2 | 64.809.977 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E336Gfs*31 | c.1006dup | Ekzon 7 | 64.806.274 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E363del | c.1087_1089del | Ekzon 8 | 64.805.730 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E392Sfs*53 | c.1174del | Ekzon 8 | 64.805.645 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E477X | c.1429G>T | Ekzon 10 | 64.804.738 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E486X | c.1456G>T | Ekzon 10 | 64.804.711 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F134Lfs*51 | c.402del | Ekzon 2 | 64.809.707 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F447S | c.1340T>C | Ekzon 9 | 64.805.044 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G156R | c.466G>C | Ekzon 3 | 64.808.079 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G202Afs*22 | c.605del | Ekzon 3 | 64.807.939 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G225R | c.673G>A | Ekzon 4 | 64.807.662 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G401Vfs*44 | c.1202del | Ekzon 9 | 64.805.181 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G531Vfs*28 | c.1590del | Ekzon 10 | 64.804.576 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H139Pfs*46 | c.416del | Ekzon 2 | 64.809.693 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H139Q | c.417C>A | Ekzon 2 | 64.809.693 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H181R | c.542A>G | Ekzon 3 | 64.808.003 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H317Y | c.949C>T | Ekzon 7 | 64.806.332 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I85Sfs*33 | c.249_252del | Ekzon 2 | 64.809.857 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I85Yfs*32 | c.252dup | Ekzon 2 | 64.809.857 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I348N | c.1043T>A | Ekzon 7 | 64.806.238 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K120del | c.358_360del | Ekzon 2 | 64.809.749 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K517Efs*14 | c.1548dup | Ekzon 10 | 64.804.618 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K557del | c.1670_1672del | Ekzon 10 | 64.804.494 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L3X | c.6del | Ekzon 2 | 64.810.103 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L22R | c.65T>G | Ekzon 2 | 64.810.045 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L103Cfs*16 | c.307del | Ekzon 2 | 64.809.802 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L168P | c.503T>C | Ekzon 3 | 64.808.042 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L223P | c.668T>C | Ekzon 4 | 64.807.667 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L264P | c.791T>C | Ekzon 5 | 64.807.212 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L266Cfs*15 | c.796del | Ekzon 5 | 64.807.206 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N374Tfs*3 | c.1119del | Ekzon 8 | 64.805.700 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P12R | c.35C>G | Ekzon 2 | 64.810.075 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P71Afs*45 | c.211_212del | Ekzon 2 | 64.809.897 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P277H | c.830C>A | Ekzon 6 | 64.807.093 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q96X | c.286C>T | Ekzon 2 | 64.809.824 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q209Rfs*15 | c.625del | Ekzon 3 | 64.807.919 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q258X | c.772C>T | Ekzon 4 | 64.807.563 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q339Afs*28 | c.1013dup | Ekzon 7 | 64.806.267 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q349X | c.1045C>T | Ekzon 7 | 64.806.236 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q400X | c.1198C>T | Ekzon 9 | 64.805.186 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q450H | c.1350G>C | Ekzon 9 | 64.805.034 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q453X | c.1357C>T | Ekzon 10 | 64.804.810 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q578X | c.1732C>T | Ekzon 10 | 64.804.435 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R14Lfs*105 | c.41_42delinsT | Ekzon 2 | 64.810.068 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R92Afs*27 | c.274del | Ekzon 2 | 64.809.835 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R108Sfs*9 | c.320dup | Ekzon 2 | 64.809.789 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R415X | c.1243C>T | Ekzon 9 | 64.805.141 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R460X | c.1378C>T | Ekzon 10 | 64.804.789 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R479Gfs*78 | c.1435_1441del | Ekzon 10 | 64.804.725 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R516Gfs*43 | c.1546del | Ekzon 10 | 64.804.620 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R516Pfs*15 | c.1546dup | Ekzon 10 | 64.804.620 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R527X | c.1579C>T | Ekzon 10 | 64.804.588 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S38F | c.113C>T | Ekzon 2 | 64.809.997 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S253X | c.758C>A | Ekzon 4 | 64.807.577 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S555N | c.1664G>A | Ekzon 10 | 64.804.503 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S572X | c.1715C>A | Ekzon 10 | 64.804.452 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T210Sfs*13 | c.628_631del | Ekzon 3 | 64.807.913 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V80Wfs*39 | c.238del | Ekzon 2 | 64.809.871 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V215M | c.643G>A | Ekzon 3 | 64.807.902 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V537Cfs*22 | c.1609del | Ekzon 10 | 64.804.557 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W126Mfs*54 | c.374dup | Ekzon 2 | 64.809.735 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W183X | c.548G>A | Ekzon 3 | 64.807.997 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W198X | c.594G>A | Ekzon 3 | 64.807.951 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W341X | c.1022G>A | Ekzon 7 | 64.806.259 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W436C | c.1308G>T | Ekzon 9 | 64.805.076 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W436R | c.1306T>A | Ekzon 9 | 64.805.078 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |