Varyantlar
GP1BB varyantları
Burada sayfası bulunan 21 GP1BB varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Ekzon 2 | 19.724.154 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A150Rfs*43 | c.448del | Ekzon 2 | 19.724.285 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Ekzon 2 | 19.724.308 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 19.723.570 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C30Y | c.89G>A | Ekzon 2 | 19.723.932 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C32X | c.96C>A | Ekzon 2 | 19.723.939 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C141X | c.423C>A | Ekzon 2 | 19.724.266 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C147S | c.439T>A | Ekzon 2 | 19.724.282 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E136X | c.406G>T | Ekzon 2 | 19.724.249 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G106Afs*87 | c.315del | Ekzon 2 | 19.724.156 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Ekzon 2 | 19.724.333 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L16P | c.47T>C | Ekzon 2 | 19.723.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N89D | c.265A>G | Ekzon 2 | 19.724.108 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N89T | c.266A>C | Ekzon 2 | 19.724.109 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P79_L81del | c.236_244del | Ekzon 2 | 19.724.070 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P90R | c.269C>G | Ekzon 2 | 19.724.112 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P90S | c.268C>T | Ekzon 2 | 19.724.111 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S48X | c.143C>A | Ekzon 2 | 19.723.986 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W46X | c.137G>A | Ekzon 2 | 19.723.980 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W148X | c.443G>A | Ekzon 2 | 19.724.286 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y113C | c.338A>G | Ekzon 2 | 19.724.181 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |