Varyantlar
GJB2 varyantları
Burada sayfası bulunan 22 GJB2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | İntron 1 | 20.189.605 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 2 | 20.189.581 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>T | Ekzon 2 | 20.189.581 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 2 | 20.189.580 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>G | Ekzon 2 | 20.189.580 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 2 | 20.189.579 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E47K | c.139G>A | Ekzon 2 | 20.189.443 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G12C | c.34G>T | Ekzon 2 | 20.189.548 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G12Vfs*2 | c.35del | Ekzon 2 | 20.189.546 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K188R | c.563A>G | Ekzon 2 | 20.189.019 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L56Rfs*26 | c.167del | Ekzon 2 | 20.189.414 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L76P | c.227T>C | Ekzon 2 | 20.189.355 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L79Cfs*3 | c.235del | Ekzon 2 | 20.189.346 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M34T | c.101T>C | Ekzon 2 | 20.189.481 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M195T | c.584T>C | Ekzon 2 | 20.188.998 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M195V | c.583A>G | Ekzon 2 | 20.188.999 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S19T | c.56G>C | Ekzon 2 | 20.189.526 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V37A | c.110T>C | Ekzon 2 | 20.189.472 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V37F | c.109G>T | Ekzon 2 | 20.189.473 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V37I | c.109G>A | Ekzon 2 | 20.189.473 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W24X | c.71G>A | Ekzon 2 | 20.189.511 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W172C | c.516G>C | Ekzon 2 | 20.189.066 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |