Varyantlar
VHL varyantları
Burada sayfası bulunan 129 VHL varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | İntron 1 | 10.146.512 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.463+1G>A | İntron 2 | 10.146.637 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E70X | c.208G>T | Ekzon 1 | 10.142.055 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E160Sfs*10 | c.477del | Ekzon 3 | 10.149.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F136Lfs*23 | c.408del | Ekzon 2 | 10.146.578 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K196X | c.586A>T | Ekzon 3 | 10.149.909 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N78S | c.233A>G | Ekzon 1 | 10.142.080 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Ekzon 2 | 10.146.593 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P86L | c.257C>T | Ekzon 1 | 10.142.104 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q195X | c.583C>T | Ekzon 3 | 10.149.906 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R64P | c.191G>C | Ekzon 1 | 10.142.038 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R167Q | c.500G>A | Ekzon 3 | 10.149.823 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S65W | c.194C>G | Ekzon 1 | 10.142.041 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W88C | c.264G>T | Ekzon 1 | 10.142.111 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W88X | c.263G>A | Ekzon 1 | 10.142.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A149S | c.445G>T | Ekzon 2 | 10.146.618 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.-78_-58del | 10.141.769 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | ||
| c.240T>A | Ekzon 1 | 10.142.087 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.250G>C | Ekzon 1 | 10.142.097 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.262T>C | Ekzon 1 | 10.142.109 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.264G>A | Ekzon 1 | 10.142.111 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.340+1G>C | İntron 1 | 10.142.188 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.340+770T>C | İntron 1 | 10.142.957 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.341-1G>A | İntron 1 | 10.146.513 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.341-2A>T | İntron 1 | 10.146.512 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.357C>G | Ekzon 2 | 10.146.530 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.414A>GP138P | Ekzon 2 | 10.146.587 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.463+1G>T | İntron 2 | 10.146.637 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.464-1G>A | İntron 2 | 10.149.786 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.464-2A>G | İntron 2 | 10.149.785 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.492G>C | Ekzon 3 | 10.149.815 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C162F | c.485G>T | Ekzon 3 | 10.149.808 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C162R | c.484T>C | Ekzon 3 | 10.149.807 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C162W | c.486C>G | Ekzon 3 | 10.149.809 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D121G | c.362A>G | Ekzon 2 | 10.146.535 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E70G | c.209A>G | Ekzon 1 | 10.142.056 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E70K | c.208G>A | Ekzon 1 | 10.142.055 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E94X | c.280G>T | Ekzon 1 | 10.142.127 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E134X | c.400G>T | Ekzon 2 | 10.146.573 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F76del | c.227_229del | Ekzon 1 | 10.142.070 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F119L | c.355T>C | Ekzon 2 | 10.146.528 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F136S | c.407T>C | Ekzon 2 | 10.146.580 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F148Lfs*11 | c.444del | Ekzon 2 | 10.146.612 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G93D | c.278G>A | Ekzon 1 | 10.142.125 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G93S | c.277G>A | Ekzon 1 | 10.142.124 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G104V | c.311G>T | Ekzon 1 | 10.142.158 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G114R | c.340G>C | Ekzon 1 | 10.142.187 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G114S | c.340G>A | Ekzon 1 | 10.142.187 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H115Q | c.345C>A | Ekzon 2 | 10.146.518 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| I151T | c.452T>C | Ekzon 2 | 10.146.625 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K159X | c.475A>T | Ekzon 3 | 10.149.798 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L63R | c.188T>G | Ekzon 1 | 10.142.035 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L89P | c.266T>C | Ekzon 1 | 10.142.113 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L118P | c.353T>C | Ekzon 2 | 10.146.526 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L128Ffs*31 | c.381del | Ekzon 2 | 10.146.551 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L128P | c.383T>C | Ekzon 2 | 10.146.556 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L153Q | c.458T>A | Ekzon 2 | 10.146.631 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L158P | c.473T>C | Ekzon 3 | 10.149.796 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L163F | c.487C>T | Ekzon 3 | 10.149.810 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L163I | c.487C>A | Ekzon 3 | 10.149.810 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L163P | c.488T>C | Ekzon 3 | 10.149.811 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L163R | c.488T>G | Ekzon 3 | 10.149.811 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L178P | c.533T>C | Ekzon 3 | 10.149.856 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Ekzon 3 | 10.149.855 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L184P | c.551T>C | Ekzon 3 | 10.149.874 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L188P | c.563T>C | Ekzon 3 | 10.149.886 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L198Q | c.593T>A | Ekzon 3 | 10.149.916 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N78D | c.232A>G | Ekzon 1 | 10.142.079 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N131K | c.393C>A | Ekzon 2 | 10.146.566 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N131S | c.392A>G | Ekzon 2 | 10.146.565 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N131Y | c.391A>T | Ekzon 2 | 10.146.564 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N150Ifs*9 | c.449del | Ekzon 2 | 10.146.620 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P81L | c.242C>T | Ekzon 1 | 10.142.089 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P86A | c.256C>G | Ekzon 1 | 10.142.103 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P86R | c.257C>G | Ekzon 1 | 10.142.104 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P86S | c.256C>T | Ekzon 1 | 10.142.103 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P154S | c.460C>T | Ekzon 2 | 10.146.633 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q132P | c.395A>C | Ekzon 2 | 10.146.568 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q132X | c.394C>T | Ekzon 2 | 10.146.567 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Ekzon 2 | 10.146.604 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q145X | c.433C>T | Ekzon 2 | 10.146.606 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q164H | c.492G>T | Ekzon 3 | 10.149.815 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q164R | c.491A>G | Ekzon 3 | 10.149.814 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q164X | c.490C>T | Ekzon 3 | 10.149.813 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Ekzon 1 | 10.142.008 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R64Afs*68 | c.189dup | Ekzon 1 | 10.142.035 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R82L | c.245G>T | Ekzon 1 | 10.142.092 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R82P | c.245G>C | Ekzon 1 | 10.142.092 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R107G | c.319C>G | Ekzon 1 | 10.142.166 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R107P | c.320G>C | Ekzon 1 | 10.142.167 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R120G | c.358A>G | Ekzon 2 | 10.146.531 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R161Q | c.482G>A | Ekzon 3 | 10.149.805 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R161X | c.481C>T | Ekzon 3 | 10.149.804 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R167G | c.499C>G | Ekzon 3 | 10.149.822 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R167P | c.500G>C | Ekzon 3 | 10.149.823 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R167W | c.499C>T | Ekzon 3 | 10.149.822 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R200W | c.598C>T | Ekzon 3 | 10.149.921 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S65X | c.194C>A | Ekzon 1 | 10.142.041 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S72P | c.214T>C | Ekzon 1 | 10.142.061 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S80G | c.238A>G | Ekzon 1 | 10.142.085 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |