Varyantlar
UBE3A varyantları
Burada sayfası bulunan 15 UBE3A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | İntron 9 | 25.354.684 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E403X | c.1207G>T | Ekzon 6 | 25.370.967 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Ekzon 6 | 25.370.751 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G815E | c.2444G>A | Ekzon 12 | 25.340.139 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G870D | c.2609G>A | Ekzon 13 | 25.339.147 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Ekzon 13 | 25.339.185 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Ekzon 13 | 25.339.187 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L855F | c.2563C>T | Ekzon 13 | 25.339.193 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M21T | c.62T>C | Ekzon 4 | 25.405.461 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N622S | c.1865A>G | Ekzon 8 | 25.356.785 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R526C | c.1576C>T | Ekzon 6 | 25.370.598 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S209X | c.626C>G | Ekzon 6 | 25.371.548 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S602del | c.1805_1807del | Ekzon 8 | 25.356.842 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T126K | c.377C>A | Ekzon 6 | 25.371.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W788X | c.2364G>A | Ekzon 12 | 25.340.219 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |