Varyantlar
RPE65 varyantları
Burada sayfası bulunan 190 RPE65 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Ekzon 5 | 68.444.592 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A145P | c.433G>C | Ekzon 5 | 68.444.593 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A179V | c.536C>T | Ekzon 6 | 68.440.960 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Ekzon 6 | 68.440.856 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A360P | c.1078G>C | Ekzon 10 | 68.438.237 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A415V | c.1244C>T | Ekzon 12 | 68.431.376 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A434E | c.1301C>A | Ekzon 12 | 68.431.319 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 68.449.904 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.11+5G>A | İntron 1 | 68.449.890 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.95-2A>T | İntron 2 | 68.446.862 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.246-11A>G | İntron 3 | 68.444.894 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.354-2A>G | İntron 4 | 68.444.674 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.495+1_495+2insG | İntron 5 | 68.444.529 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.496-1G>A | İntron 5 | 68.441.001 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.675C>A | Ekzon 7 | 68.439.611 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.726-2A>C | İntron 7 | 68.439.325 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.726-2A>T | İntron 7 | 68.439.325 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.825C>A | Ekzon 8 | 68.439.224 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.912C>A | Ekzon 9 | 68.439.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.998+1G>A | İntron 9 | 68.438.941 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1101A>G | Ekzon 10 | 68.438.214 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1129-2A>G | İntron 10 | 68.431.587 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1243+1G>A | İntron 11 | 68.431.470 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1243+1G>C | İntron 11 | 68.431.470 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1243+2T>A | İntron 11 | 68.431.469 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1338+1G>A | İntron 12 | 68.431.281 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1451-1G>A | İntron 13 | 68.429.928 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C330Y | c.989G>A | Ekzon 9 | 68.438.951 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D110G | c.329A>G | Ekzon 4 | 68.444.800 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D167Y | c.499G>T | Ekzon 6 | 68.440.997 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D218Ifs*3 | c.651del | Ekzon 7 | 68.439.634 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D482G | c.1445A>G | Ekzon 13 | 68.431.070 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D482N | c.1444G>A | Ekzon 13 | 68.431.071 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E6X | c.16G>T | Ekzon 2 | 68.448.702 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E102X | c.304G>T | Ekzon 4 | 68.444.825 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E148D | c.444G>T | Ekzon 5 | 68.444.582 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E148Dfs*8 | c.444_445del | Ekzon 5 | 68.444.580 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E254D | c.762G>T | Ekzon 8 | 68.439.287 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E404Afs*4 | c.1207_1210dup | Ekzon 11 | 68.431.503 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E404Lfs*4 | c.1209_1210insCTGG | Ekzon 11 | 68.431.504 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E417Q | c.1249G>C | Ekzon 12 | 68.431.371 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E481del | c.1443_1445del | Ekzon 13 | 68.431.069 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F16S | c.47T>C | Ekzon 2 | 68.448.671 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F72S | c.215T>C | Ekzon 3 | 68.446.740 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F252S | c.755T>C | Ekzon 8 | 68.439.294 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F418Y | c.1253T>A | Ekzon 12 | 68.431.367 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F530L | c.1590C>A | Ekzon 14 | 68.429.788 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F530Lfs*40 | c.1590del | Ekzon 14 | 68.429.787 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G40D | c.119G>A | Ekzon 3 | 68.446.836 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G40S | c.118G>A | Ekzon 3 | 68.446.837 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G46E | c.137G>A | Ekzon 3 | 68.446.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G48E | c.143G>A | Ekzon 3 | 68.446.812 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G104D | c.311G>A | Ekzon 4 | 68.444.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G104R | c.310G>C | Ekzon 4 | 68.444.819 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G104V | c.311G>T | Ekzon 4 | 68.444.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G140E | c.419G>A | Ekzon 5 | 68.444.607 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G187E | c.560G>A | Ekzon 6 | 68.440.936 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G333R | c.997G>C | Ekzon 9 | 68.438.943 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G428Mfs*5 | c.1282_1303del | Ekzon 12 | 68.431.316 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G484D | c.1451G>A | Ekzon 14 | 68.429.927 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G484V | c.1451G>T | Ekzon 14 | 68.429.927 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G528V | c.1583G>T | Ekzon 14 | 68.429.795 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H68Y | c.202C>T | Ekzon 3 | 68.446.753 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H182R | c.545A>G | Ekzon 6 | 68.440.951 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H182Y | c.544C>T | Ekzon 6 | 68.440.952 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H313R | c.938A>G | Ekzon 9 | 68.439.002 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H527P | c.1580A>C | Ekzon 14 | 68.429.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H527R | c.1580A>G | Ekzon 14 | 68.429.798 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H527Y | c.1579C>T | Ekzon 14 | 68.429.799 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I98Hfs*26 | c.292_311del | Ekzon 4 | 68.444.817 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I206Cfs*27 | c.615_616del | Ekzon 6 | 68.440.879 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I206T | c.617T>C | Ekzon 6 | 68.440.879 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K295X | c.883A>T | Ekzon 9 | 68.439.057 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K298Sfs*27 | c.893del | Ekzon 9 | 68.439.046 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K303X | c.907A>T | Ekzon 9 | 68.439.033 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K354Efs*11 | c.1059dup | Ekzon 10 | 68.438.255 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L22P | c.65T>C | Ekzon 2 | 68.448.653 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L36Sfs*58 | c.106del | Ekzon 3 | 68.446.848 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L42F | c.124C>T | Ekzon 3 | 68.446.831 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L67R | c.200T>G | Ekzon 3 | 68.446.755 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L328F | c.982C>T | Ekzon 9 | 68.438.958 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L341S | c.1022T>C | Ekzon 10 | 68.438.293 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L372X | c.1115del | Ekzon 10 | 68.438.199 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L383X | c.1148T>G | Ekzon 11 | 68.431.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L487Efs*25 | c.1459_1460del | Ekzon 14 | 68.429.917 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M285Wfs*40 | c.852del | Ekzon 8 | 68.439.196 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N131K | c.393T>A | Ekzon 5 | 68.444.633 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N191D | c.571A>G | Ekzon 6 | 68.440.925 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N199Kfs*35 | c.596dup | Ekzon 6 | 68.440.899 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N260Qfs*18 | c.778_785del | Ekzon 8 | 68.439.263 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N302Kfs*17 | c.906_907del | Ekzon 9 | 68.439.032 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N321Kfs*15 | c.962dup | Ekzon 9 | 68.438.977 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N356Kfs*9 | c.1067dup | Ekzon 10 | 68.438.247 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N356Mfs*17 | c.1067del | Ekzon 10 | 68.438.247 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P25L | c.74C>T | Ekzon 2 | 68.448.644 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P47Qfs*47 | c.138del | Ekzon 3 | 68.446.816 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P111S | c.331C>T | Ekzon 4 | 68.444.798 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P111T | c.331C>A | Ekzon 4 | 68.444.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P363H | c.1088C>A | Ekzon 10 | 68.438.227 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P363R | c.1088C>G | Ekzon 10 | 68.438.227 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |