Varyantlar
VWF varyantları
Burada sayfası bulunan 59 VWF varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Ekzon 28 | 6.018.533 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C804F | c.2411G>T | Ekzon 18 | 6.044.322 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C849Y | c.2546G>A | Ekzon 19 | 6.036.388 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1060R | c.3178T>C | Ekzon 24 | 6.025.624 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1149R | c.3445T>C | Ekzon 26 | 6.022.833 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190F | c.3569G>T | Ekzon 27 | 6.022.005 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190R | c.3568T>C | Ekzon 27 | 6.022.006 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190Y | c.3569G>A | Ekzon 27 | 6.022.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2773R | c.8317T>C | Ekzon 52 | 5.949.140 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2773S | c.8318G>C | Ekzon 52 | 5.949.139 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D879E | c.2637C>A | Ekzon 20 | 6.034.736 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D879N | c.2635G>A | Ekzon 20 | 6.034.738 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Ekzon 28 | 6.019.584 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Ekzon 28 | 6.018.826 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Ekzon 11 | 6.065.216 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1514C | c.4541T>G | Ekzon 28 | 6.018.877 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1324A | c.3971G>C | Ekzon 28 | 6.019.447 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1324S | c.3970G>A | Ekzon 28 | 6.019.448 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1415D | c.4244G>A | Ekzon 28 | 6.019.174 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1609R | c.4825G>A | Ekzon 28 | 6.018.593 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1629R | c.4885G>A | Ekzon 28 | 6.018.533 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1268D | c.3802C>G | Ekzon 28 | 6.019.616 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Ekzon 28 | 6.018.806 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1309N | c.3926T>A | Ekzon 28 | 6.019.492 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1309V | c.3925A>G | Ekzon 28 | 6.019.493 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1628T | c.4883T>C | Ekzon 28 | 6.018.535 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1408del | c.4222_4224del | Ekzon 28 | 6.019.193 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1361S | c.4082T>C | Ekzon 28 | 6.019.336 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N528S | c.1583A>G | Ekzon 14 | 6.057.995 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P1337L | c.4010C>T | Ekzon 28 | 6.019.408 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R324X | c.970C>T | Ekzon 8 | 6.073.646 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R760C | c.2278C>T | Ekzon 17 | 6.046.726 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R816W | c.2446C>T | Ekzon 19 | 6.036.488 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R854Q | c.2561G>A | Ekzon 20 | 6.034.812 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1306W | c.3916C>T | Ekzon 28 | 6.019.502 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1308C | c.3922C>T | Ekzon 28 | 6.019.496 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1315H | c.3944G>A | Ekzon 28 | 6.019.474 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1315L | c.3944G>T | Ekzon 28 | 6.019.474 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1334W | c.4000C>T | Ekzon 28 | 6.019.418 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1341Q | c.4022G>A | Ekzon 28 | 6.019.396 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1341W | c.4021C>T | Ekzon 28 | 6.019.397 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1374H | c.4121G>A | Ekzon 28 | 6.019.297 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1399C | c.4195C>T | Ekzon 28 | 6.019.223 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1597W | c.4789C>T | Ekzon 28 | 6.018.629 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1659X | c.4975C>T | Ekzon 28 | 6.018.443 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1285F | c.3854C>T | Ekzon 28 | 6.019.564 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1310F | c.3929C>T | Ekzon 28 | 6.019.489 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S1783A | c.5347T>G | Ekzon 31 | 6.016.197 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T791M | c.2372C>T | Ekzon 18 | 6.044.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T1578N | c.4733C>A | Ekzon 28 | 6.018.685 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1314D | c.3941T>A | Ekzon 28 | 6.019.477 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1314F | c.3940G>T | Ekzon 28 | 6.019.478 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1314L | c.3940G>C | Ekzon 28 | 6.019.478 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1316M | c.3946G>A | Ekzon 28 | 6.019.472 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1409F | c.4225G>T | Ekzon 28 | 6.019.193 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W1313C | c.3939G>C | Ekzon 28 | 6.019.479 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W1745C | c.5235G>T | Ekzon 30 | 6.016.592 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y795C | c.2384A>G | Ekzon 18 | 6.044.349 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y1146C | c.3437A>G | Ekzon 26 | 6.022.841 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |