Varyantlar
CTLA4 varyantları
Burada sayfası bulunan 15 CTLA4 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Ekzon 2 | 203.870.834 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C35X | c.105C>A | Ekzon 1 | 203.868.047 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D153N | c.457G>A | Ekzon 2 | 203.870.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Ekzon 1 | 203.868.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L28Ffs*44 | c.75del | Ekzon 1 | 203.868.016 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Ekzon 1 | 203.868.017 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Ekzon 1 | 203.868.036 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P136A | c.406C>G | Ekzon 2 | 203.870.882 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P136L | c.407C>T | Ekzon 2 | 203.870.883 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P136S | c.406C>T | Ekzon 2 | 203.870.882 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P137L | c.410C>T | Ekzon 2 | 203.870.886 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P137R | c.410C>G | Ekzon 2 | 203.870.886 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R51X | c.151C>T | Ekzon 2 | 203.870.627 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R75W | c.223C>T | Ekzon 2 | 203.870.699 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y139C | c.416A>G | Ekzon 2 | 203.870.892 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |