Varyantlar
GP1BA varyantları
Burada sayfası bulunan 44 GP1BA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | Ekzon 2 | 4.933.555 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1077del | Ekzon 2 | 4.933.679 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C81R | c.241T>C | Ekzon 2 | 4.932.845 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C225R | c.673T>C | Ekzon 2 | 4.933.277 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C225S | c.673T>A | Ekzon 2 | 4.933.277 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D79Efs*2 | c.236dup | Ekzon 2 | 4.932.839 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D89Efs*63 | c.266dup | Ekzon 2 | 4.932.869 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E347X | c.1039G>T | Ekzon 2 | 4.933.643 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E489Nfs*64 | c.1465del | Ekzon 2 | 4.934.068 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F208Lfs*48 | c.624del | Ekzon 2 | 4.933.222 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K35Rfs*4 | c.104del | Ekzon 2 | 4.932.706 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L8Sfs*22 | c.21del | Ekzon 2 | 4.932.624 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L52Pfs*5 | c.154dup | Ekzon 2 | 4.932.756 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L67X | c.199del | Ekzon 2 | 4.932.800 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L92Rfs*20 | c.275del | Ekzon 2 | 4.932.878 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L145P | c.434T>C | Ekzon 2 | 4.933.038 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L195del | c.584_586del | Ekzon 2 | 4.933.183 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | Ekzon 2 | 4.933.697 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | Ekzon 2 | 4.934.035 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | Ekzon 2 | 4.934.163 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L531Rfs*22 | c.1592del | Ekzon 2 | 4.934.195 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M338Cfs*62 | c.1012del | Ekzon 2 | 4.933.613 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | Ekzon 2 | 4.933.613 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | Ekzon 2 | 4.932.694 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | Ekzon 2 | 4.933.682 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | Ekzon 2 | 4.933.666 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q346X | c.1036C>T | Ekzon 2 | 4.933.640 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | Ekzon 2 | 4.932.764 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S130Rfs*18 | c.387del | Ekzon 2 | 4.932.989 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S267X | c.800C>G | Ekzon 2 | 4.933.404 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | Ekzon 2 | 4.933.856 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | Ekzon 2 | 4.934.057 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S486X | c.1457C>A | Ekzon 2 | 4.934.061 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | Ekzon 2 | 4.932.943 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T316Hfs*35 | c.941dup | Ekzon 2 | 4.933.543 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T494Pfs*59 | c.1480del | Ekzon 2 | 4.934.077 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V94Sfs*58 | c.278dup | Ekzon 2 | 4.932.880 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | Ekzon 2 | 4.933.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W223G | c.667T>G | Ekzon 2 | 4.933.271 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W329X | c.987G>A | Ekzon 2 | 4.933.591 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W359X | c.1077G>A | Ekzon 2 | 4.933.681 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W540X | c.1620G>A | Ekzon 2 | 4.934.224 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y294X | c.882C>G | Ekzon 2 | 4.933.486 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | Ekzon 2 | 4.934.203 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |