Varyantlar
TCF4 varyantları
Burada sayfası bulunan 16 TCF4 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Ekzon 12 | 55.261.466 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| G496C | c.1486G>T | Ekzon 16 | 55.234.548 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G592S | c.1774G>A | Ekzon 18 | 55.228.952 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Ekzon 19 | 55.228.275 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L609P | c.1826T>C | Ekzon 18 | 55.228.900 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Ekzon 19 | 55.228.229 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R576Q | c.1727G>A | Ekzon 18 | 55.228.999 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R578H | c.1733G>A | Ekzon 18 | 55.228.993 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R580Q | c.1739G>A | Ekzon 18 | 55.228.987 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R580W | c.1738C>T | Ekzon 18 | 55.228.988 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R582C | c.1744C>T | Ekzon 18 | 55.228.982 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Ekzon 19 | 55.228.323 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S253R | c.759C>G | Ekzon 10 | 55.275.649 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T606I | c.1817C>T | Ekzon 18 | 55.228.909 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V581F | c.1741G>T | Ekzon 18 | 55.228.985 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W362X | c.1086G>A | Ekzon 14 | 55.257.375 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |