Varyantlar
RMRP varyantları
Burada sayfası bulunan 19 RMRP varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekzon 1 | 35.658.016 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekzon 1 | 35.658.015 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.36C>A | Ekzon 1 | 35.657.983 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.36C>T | Ekzon 1 | 35.657.983 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.147G>A | Ekzon 1 | 35.657.872 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.181G>A | Ekzon 1 | 35.657.838 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.194G>A193G-A | Ekzon 1 | 35.657.825 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.196C>T195C-T | Ekzon 1 | 35.657.823 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.212C>G | Ekzon 1 | 35.657.807 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.219A>G218A-G | Ekzon 1 | 35.657.800 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.221T>C | Ekzon 1 | 35.657.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.231C>T | Ekzon 1 | 35.657.788 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.243A>C | Ekzon 1 | 35.657.776 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.243A>G | Ekzon 1 | 35.657.776 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.257_266del | Ekzon 1 | 35.657.752 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.263G>C | Ekzon 1 | 35.657.756 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| n.263G>T262G-T | Ekzon 1 | 35.657.756 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| rs1554651423 | 35.658.021 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| rs1554651544 | 35.658.035 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |