Varyantlar
PCSK9 varyantları
Burada sayfası bulunan 6 PCSK9 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Ekzon 2 | 55.044.021 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D374Y | c.1120G>T | Ekzon 7 | 55.057.454 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E32K | c.94G>A | Ekzon 1 | 55.039.931 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L108R | c.323T>G | Ekzon 2 | 55.043.958 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R215H | c.644G>A | Ekzon 4 | 55.052.398 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S127R | c.381T>A | Ekzon 2 | 55.044.016 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |