Varyantlar
KCNH2 varyantları
Burada sayfası bulunan 54 KCNH2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Ekzon 6 | 150.952.514 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A614V | c.1841C>T | Ekzon 7 | 150.951.552 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | İntron 8 | 150.950.920 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.1128G>A | Ekzon 5 | 150.957.291 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2398+5G>T | İntron 9 | 150.950.163 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.2966-2A>G | İntron 12 | 150.947.516 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| D509N | c.1525G>A | Ekzon 6 | 150.952.457 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D837G | c.2510A>G | Ekzon 10 | 150.948.938 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E23X | c.66dup | Ekzon 1 | 150.977.847 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E58K | c.172G>A | Ekzon 2 | 150.974.846 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | Ekzon 7 | 150.951.763 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F29L | c.87C>A | Ekzon 2 | 150.974.931 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G572S | c.1714G>A | Ekzon 7 | 150.951.679 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G584S | c.1750G>A | Ekzon 7 | 150.951.643 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G604S | c.1810G>A | Ekzon 7 | 150.951.583 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G626S | c.1876G>A | Ekzon 7 | 150.951.517 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G628S | c.1882G>A | Ekzon 7 | 150.951.511 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G1006Afs*51 | c.3017del | Ekzon 13 | 150.947.462 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H492Y | c.1474C>T | Ekzon 6 | 150.952.508 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H562R | c.1685A>G | Ekzon 7 | 150.951.708 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L380Rfs*54 | c.1139del | Ekzon 6 | 150.952.842 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L552S | c.1655T>C | Ekzon 7 | 150.951.738 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | Ekzon 12 | 150.947.610 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| M756V | c.2266A>G | Ekzon 9 | 150.950.300 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N33T | c.98A>C | Ekzon 2 | 150.974.920 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N629S | c.1886A>G | Ekzon 7 | 150.951.507 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N996I | c.2987A>T | Ekzon 13 | 150.947.493 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P605L | c.1814C>T | Ekzon 7 | 150.951.579 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P721L | c.2162C>T | Ekzon 9 | 150.950.404 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P926Afs*14 | c.2775dup | Ekzon 12 | 150.947.795 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P926Rfs*48 | c.2775del | Ekzon 12 | 150.947.795 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q450X | c.1348C>T | Ekzon 6 | 150.952.634 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q664X | c.1990C>T | Ekzon 8 | 150.951.076 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q702X | c.2104C>T | Ekzon 8 | 150.950.962 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R273X | c.817C>T | Ekzon 4 | 150.958.158 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R366X | c.1096C>T | Ekzon 5 | 150.957.323 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R531W | c.1591C>T | Ekzon 7 | 150.951.802 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R744X | c.2230C>T | Ekzon 9 | 150.950.336 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R752W | c.2254C>T | Ekzon 9 | 150.950.312 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R823W | c.2467C>T | Ekzon 10 | 150.948.981 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R863X | c.2587C>T | Ekzon 10 | 150.948.861 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1014X | c.3040C>T | Ekzon 13 | 150.947.440 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | Ekzon 13 | 150.947.380 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | Ekzon 13 | 150.947.383 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S428L | c.1283C>T | Ekzon 6 | 150.952.699 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S660L | c.1979C>T | Ekzon 8 | 150.951.087 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S818L | c.2453C>T | Ekzon 10 | 150.948.995 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S906L | c.2717C>T | Ekzon 12 | 150.947.854 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | Ekzon 2 | 150.974.766 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T421M | c.1262C>T | Ekzon 6 | 150.952.720 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T623I | c.1868C>T | Ekzon 7 | 150.951.525 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| V822M | c.2464G>A | Ekzon 10 | 150.948.984 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W927X | c.2780G>A | Ekzon 12 | 150.947.791 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W1001X | c.3002G>A | Ekzon 13 | 150.947.478 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |