Varyantlar
ABCD1 varyantları
Burada sayfası bulunan 17 ABCD1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Ekzon 1 | 153.725.550 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-18_8del | Ekzon 1 | 153.725.248 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 153.725.267 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.346G>C | Ekzon 1 | 153.725.612 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.900+2T>A | İntron 1 | 153.726.168 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.900+2T>C | İntron 1 | 153.726.168 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.900+2T>G | İntron 1 | 153.726.168 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| G116R | c.346G>A | Ekzon 1 | 153.725.612 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K217E | c.649A>G | Ekzon 1 | 153.725.915 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q544R | c.1631A>G | Ekzon 6 | 153.740.234 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R104C | c.310C>T | Ekzon 1 | 153.725.576 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R617H | c.1850G>A | Ekzon 8 | 153.743.056 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S342P | c.1024T>C | Ekzon 2 | 153.729.355 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S606L | c.1817C>T | Ekzon 8 | 153.743.023 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S606P | c.1816T>C | Ekzon 8 | 153.743.022 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W679X | c.2037G>A | Ekzon 10 | 153.743.534 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y174C | c.521A>G | Ekzon 1 | 153.725.787 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |