Varyantlar
OTOF varyantları
Burada sayfası bulunan 7 OTOF varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | İntron 18 | 26.477.750 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5193-1G>A | İntron 41 | 26.462.182 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E1700Q | c.5098G>C | Ekzon 40 | 26.463.969 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q829X | c.2485C>T | Ekzon 21 | 26.477.210 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R708X | c.2122C>T | Ekzon 18 | 26.479.356 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1583H | c.4748G>A | Ekzon 38 | 26.465.723 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1792C | c.5374C>T | Ekzon 43 | 26.461.855 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |