Varyantlar
BRCA2 varyantları
Burada sayfası bulunan 2963 BRCA2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Ekzon 2 | 32.316.520 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A39Lfs*41 | c.115del | Ekzon 3 | 32.319.123 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Ekzon 3 | 32.319.232 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Ekzon 4 | 32.325.135 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Ekzon 7 | 32.326.574 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A248Vfs*3 | c.743del | Ekzon 9 | 32.330.979 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Ekzon 10 | 32.332.924 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Ekzon 10 | 32.332.921 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Ekzon 10 | 32.332.958 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Ekzon 10 | 32.333.029 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Ekzon 10 | 32.333.166 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Ekzon 10 | 32.333.328 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Ekzon 10 | 32.333.376 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Ekzon 10 | 32.333.378 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Ekzon 10 | 32.333.378 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Ekzon 11 | 32.336.557 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Ekzon 11 | 32.336.556 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Ekzon 11 | 32.336.560 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Ekzon 11 | 32.336.562 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Ekzon 11 | 32.336.561 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Ekzon 11 | 32.336.880 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Ekzon 11 | 32.337.038 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Ekzon 11 | 32.337.055 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Ekzon 11 | 32.337.160 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Ekzon 11 | 32.337.680 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Ekzon 11 | 32.338.058 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Ekzon 11 | 32.338.064 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Ekzon 11 | 32.338.329 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Ekzon 11 | 32.338.333 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Ekzon 11 | 32.338.531 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Ekzon 11 | 32.338.529 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Ekzon 11 | 32.338.584 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Ekzon 11 | 32.338.668 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Ekzon 11 | 32.338.664 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Ekzon 11 | 32.339.420 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1725X | c.5171_5172dup | Ekzon 11 | 32.339.523 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Ekzon 11 | 32.339.744 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Ekzon 11 | 32.339.743 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Ekzon 11 | 32.339.827 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Ekzon 11 | 32.339.880 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Ekzon 11 | 32.340.113 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Ekzon 11 | 32.340.340 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Ekzon 11 | 32.340.906 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Ekzon 11 | 32.341.031 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Ekzon 11 | 32.341.046 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Ekzon 11 | 32.341.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Ekzon 11 | 32.341.052 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2487X | c.7459_7484del | Ekzon 15 | 32.356.446 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Ekzon 15 | 32.356.529 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Ekzon 15 | 32.356.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Ekzon 15 | 32.356.587 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Ekzon 16 | 32.357.792 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Ekzon 16 | 32.357.866 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Ekzon 16 | 32.357.902 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Ekzon 18 | 32.363.211 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2730P | c.8188G>C | Ekzon 18 | 32.363.390 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Ekzon 18 | 32.363.491 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Ekzon 18 | 32.363.509 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Ekzon 19 | 32.370.425 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Ekzon 19 | 32.370.543 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Ekzon 22 | 32.379.411 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Ekzon 23 | 32.379.829 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Ekzon 23 | 32.379.861 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Ekzon 25 | 32.394.693 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Ekzon 25 | 32.394.693 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3122P | c.9364G>C | Ekzon 25 | 32.394.796 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Ekzon 25 | 32.394.846 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Ekzon 25 | 32.394.871 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Ekzon 27 | 32.398.320 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-40+1G>A | İntron 1 | 32.315.668 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>AM231I | Ekzon 2 | 32.316.463 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.37_44del | Ekzon 2 | 32.316.492 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.37G>T | Ekzon 2 | 32.316.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | İntron 2 | 32.316.528 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.71_96del | Ekzon 3 | 32.319.077 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.71del | Ekzon 3 | 32.319.077 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.71T>G | Ekzon 3 | 32.319.080 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.93G>A | Ekzon 3 | 32.319.102 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.110C>G | Ekzon 3 | 32.319.119 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.171C>A | Ekzon 3 | 32.319.180 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.171C>G | Ekzon 3 | 32.319.180 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.171del | Ekzon 3 | 32.319.179 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.273C>G | Ekzon 3 | 32.319.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Ekzon 3 | 32.319.286 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316+1G>T | İntron 3 | 32.319.326 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | İntron 3 | 32.319.327 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316+3del | İntron 3 | 32.319.327 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | İntron 3 | 32.319.330 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316+5G>C | İntron 3 | 32.319.330 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.465_466insT | Ekzon 5 | 32.326.140 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.466_467del | Ekzon 5 | 32.326.137 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | İntron 5 | 32.326.151 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | İntron 5 | 32.326.151 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | İntron 5 | 32.326.240 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.516G>AK172K | Ekzon 6 | 32.326.282 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.517-1del746delG | İntron 6 | 32.326.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | İntron 6 | 32.326.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.581G>A | Ekzon 7 | 32.326.563 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | İntron 7 | 32.326.615 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.631+4A>G | İntron 7 | 32.326.617 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |